Kystisen fibroosin oireet, syyt ja hoito

Kystinen fibroosi on vakava synnynnäinen sairaus, joka ilmenee kudosvaurioiden ja eksokriinisten rauhasten heikentyneen eritysvaikutuksen sekä funktionaalisten häiriöiden varsinkin hengityselimistä ja ruoansulatuskanavasta. Kystisen fibroosin muutokset vaikuttavat haiman, maksan, hikoilun, sylkirauhasen, suoliston, keuhkoputkien järjestelmään.

Sairaus on perinnöllinen, ja siinä on autosomaalinen resessiivinen perintö (molemmilta vanhemmilta, jotka kantavat mutanttigeeniä). Systeemistä fibroosia sairastavien elinten häiriöt esiintyvät jo kehitystyössä, ja potilaan ikä kasvaa asteittain. Mitä aikaisempi kystinen fibroosi ilmeni, sitä vakavampi taudin kulku, ja mitä vakavampi sen ennuste voi olla. Patologisen prosessin kroonisen kulun takia kystistä fibroosia sairastavilla potilailla on oltava jatkuva hoito ja asiantuntijavalvonta.

Mikä se on?

Kystinen fibroosi on systeeminen perinnöllinen sairaus, joka johtuu kystisen fibroosin transmembraanisen säätäjän geenin mutaatiosta ja jolle on tunnusomaista ulkoisen erityksen rauhasen vaurioituminen, hengityselinten toiminnan vakavat loukkaukset. Kystinen fibroosi on erityisen kiinnostava paitsi sen yleisen esiintymisen vuoksi, myös siksi, että se on yksi ensimmäisistä perinnöllisistä sairauksista, joita se yritti hoitaa.

Etiologia ja patogeneesi

Kystinen fibroosista vastaava geeni kloonattiin vuonna 1989. Tämän ansiosta onnistuimme selvittämään mutaation luonteen ja parantamaan kantajien tunnistamismenetelmää. Sairaus perustuu CFTR-geenin mutaatioon, joka sijaitsee 7. kromosomin pitkän varren keskellä. Kystinen fibroosi on periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti ja se on rekisteröity useimmissa Euroopan maissa 1: 2000 - 1: 2500 vastasyntyneillä. Venäjällä taudin keskimääräinen esiintyvyys on 1: 10 000 vastasyntynyttä. Jos molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia (ovat mutatoidun geenin kantajia), riski siitä, että lapsi on syntynyt kystisen fibroosin kanssa, on 25%. Vain yhden viallisen geenin kantajat (alleelit) eivät kärsi kystisestä fibroosista. Tutkimustietojen mukaan patologisen geenin heterotsygoottisen kuljetuksen taajuus on 2–5%.

Tunnistettiin noin 2000 mutaatiota kystisessä fibroosigeenissä. Geenimutaation tulos on proteiinin rakenteen ja toiminnan, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanijohtavuuden säätelijäksi (MVTP), rikkominen. Tämän seurauksena ulkoisen erityksen rauhasten erittymien paksuuntuminen, salaisen evakuoinnin vaikeus ja sen fysikaalis-kemiallisten ominaisuuksien muuttaminen, mikä puolestaan ​​aiheuttaa taudin kliinisen kuvan. Haiman, hengityselinten ja ruoansulatuskanavan muutokset kirjataan jo ennen synnytystä ja potilaan ikä kasvaa tasaisesti. Viskoosisten erittymien erittyminen eksokriinisten rauhasten kautta johtaa vaikeuksiin ulosvirtaukseen ja stagnoitumiseen, minkä seurauksena rauhaset erittyvät kanavat laajenevat, rauhaskudoksen atrofia ja progressiivisen fibroosin kehittyminen. Suolen ja haiman entsyymien aktiivisuus vähenee merkittävästi. Yhdessä skleroosin muodostumiseen elimissä on fibroblastien toimintojen rikkominen. On todettu, että kystistä fibroosia sairastavien potilaiden fibroblastit tuottavat siliaarisen tekijän tai M-tekijän, jolla on anti-ciliaristinen aktiivisuus - se häiritsee epiteelin silmukoiden toimintaa.

Tällä hetkellä mahdollinen osallistuminen keuhkopatologian kehittymiseen MV-potilailla on vastuussa immuunivasteen muodostumisesta (erityisesti interleukiini-4 (IL-4) -geenit ja sen reseptori) sekä geenit, jotka koodaavat typpioksidin (NO) synteesiä kehossa..

oireet

Kystisen fibroosin kliiniset oireet vaihtelevat suuresti, riippuen iästä, ensimmäisten oireiden alkamisesta ja taudin kestosta. Mutta useimmissa tapauksissa taudin oireet määräytyvät keuhkoputkien ja ruoansulatuskanavan vaurioitumisen perusteella.

On käynyt ilmi, että keuhkoputkien järjestelmä tai ruoansulatuskanava eristetään erillään.

Sydämen ja verisuonien vajaatoiminta kystisessä fibroosissa

Keuhkojen krooniset sairaudet, jotka tuhoavat keuhkoputkien kehyksen, häiritsevät kaasunvaihtoa ja hapen syöttämistä kudoksiin, johtavat väistämättä sydän- ja verisuonijärjestelmän komplikaatioihin. Sydän ei voi painaa verta sairastuneiden keuhkojen läpi. Vähitellen sydänlihaksen kompensointi lisääntyy, mutta tiettyyn rajaan, joka ylittää sydämen vajaatoiminnan. Samalla kaasunvaihto, joka on jo häiriintynyt, heikentää entisestään. Hiilidioksidi kertyy veressä, ja hyvin vähän happea tarvitaan kaikkien elinten ja järjestelmien normaaliin toimintaan.

Kardiovaskulaarisen vajaatoiminnan oireet riippuvat organismin kompensoivista ominaisuuksista, taustalla olevan sairauden vakavuudesta ja jokaisesta potilaasta erikseen. Tärkeimmät oireet määräytyvät lisäämällä hypoksia (hapen puute veressä).

Niistä tärkeimmät ovat:

  1. Hengenahdistus levossa, mikä lisääntyy fyysisen rasituksen myötä.
  2. Ihon syanoosi, ensin sormenpäistä, niskan kärki, huulet - mitä kutsutaan akrosyanoosiksi. Taudin etenemisen myötä syanoosi lisääntyy koko kehossa.
  3. Sydän alkaa lyödä nopeammin jotenkin kompensoida verenkierron puutetta. Tätä ilmiötä kutsutaan takykardiaksi.
  4. Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, jäävät merkittävästi jäljelle fyysisessä kehityksessä, niillä ei ole painoa ja korkeutta.
  5. Alaraajoissa on turvotusta pääasiassa illalla.

Systeemisen fibroosin oireet keuhkoputkien ja keuhkojen vaurioitumisella

Ominaisena on taudin asteittainen alkaminen, jonka oireet lisääntyvät ajan myötä, ja tauti kestää kroonisen pitkittyneen muodon. Syntymähetkellä lapsi ei ole vielä kehittynyt, reflektoi aivastelua ja yskää. Siksi suurina määrinä sylkeä kertyy ylempiin hengitysteihin ja keuhkoputkiin.

Tästä huolimatta tauti alkaa tuntua ensimmäistä kertaa vasta ensimmäisen kuuden kuukauden aikana. Tämä seikka selittyy sillä, että imettävät äidit siirtyvät lapsen kuudennesta kuukaudesta alkaen sekaruokaan ja äidinmaidon määrä vähenee.

Äidinmaito sisältää monia hyödyllisiä ravintoaineita, mukaan lukien sen mukana kulkeutuvat immuunisolut, jotka suojaavat lasta altistumiselta patogeenisille bakteereille. Ihmisen maidon puute vaikuttaa välittömästi lapsen immuunitilaan. Yhdessä sen kanssa, että pysyvä viskoosinen sylki johtaa varmasti henkitorven ja keuhkoputkien limakalvon infektointiin, ei ole vaikea arvata, miksi, kuuden kuukauden iästä alkaen, keuhkoputkien ja keuhkovaurioiden oireet alkavat näkyä ensimmäistä kertaa.

Niinpä ensimmäiset oireet keuhkoputkien leesioissa ovat:

  1. Yskä vähäisellä ohuella sputumilla. Yskä on ominaista sen johdonmukaisuudelle. Yskä pakottaa lapsen, häiritsee unta, yleinen kunto. Yskäessä ihon väri muuttuu, vaaleanpunainen sävy muuttuu syanoottiseksi (syanoottiseksi) ja ilmoittaa hengenahdistusta.
  2. Lämpötila voi olla normaalialueella tai hieman lisääntynyt.
  3. Akuutin myrkytyksen oireet puuttuvat.

Hapen puute hengitettynä ilmaan johtaa siihen, että yleinen fyysinen kehitys viivästyy:

  1. Lapsi painaa heikosti. Normaalisti vuodessa, jonka paino on noin 10,5 kg, kystistä fibroosia sairastavat lapset ovat merkittävästi alikokoisia vaadituissa kilogrammoissa.
  2. Uneliaisuus, huimaus ja apatia ovat tunnusmerkkejä viivästyneestä kehityksestä.

Kun infektio on liittynyt ja patologinen prosessi leviää syvemmälle keuhkokudokseen, vakava keuhkokuume kehittyy useilla tunnusomaisin oirein:

  1. Nosta kehon lämpötilaa 38-39 astetta
  2. Vaikea yskä, jossa on paksu kurja.
  3. Hengenahdistus, jota yskää pahentaa.
  4. Vaikeat myrkytysoireet, kuten päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, tajunnan heikkeneminen, huimaus ja muut.

Keuhkokuumeiden jaksottaiset pahenemat, tuhoavat keuhkokudoksen vähitellen ja johtavat komplikaatioihin sellaisten sairauksien muodossa, kuten: keuhkojen keuhkoputkentulehdus, emfyseema. Jos potilaan sormenpäät muuttavat muotonsa ja tulevat rummun sormien muotoon, ja kynnet pyöristetään kellolasien muodossa, tämä tarkoittaa, että krooninen keuhkosairaus on läsnä.

Muita tunnusmerkkejä ovat:

  1. Rinnan muoto muuttuu tynnyriksi.
  2. Iho on kuiva, menettää lujuutensa ja joustavuutensa.
  3. Hiukset menettävät loistaa, tulevat hauraiksi, putoavat ulos.
  4. Jatkuva hengenahdistus, jota rasittaa rasitus.
  5. Syanoottinen hipiä (sinertävä) ja koko iho. Se selittyy hapettomuuden puutteella kudoksiin.

Systeemisen fibroosin oireet ruoansulatuskanavan tappiossa

Haiman eksokriinirauhasen tappion myötä esiintyy kroonisen haimatulehduksen oireita.

Haimatulehdus on akuutti tai krooninen haiman tulehdus, jonka erottuva piirre ovat ruoansulatuskanavan häiriöt. Akuutissa haimatulehduksessa haiman entsyymit aktivoituvat rauhasen kanaviin, tuhoavat ne ja poistuvat verestä.

Taudin kroonisessa muodossa kystisen fibroosin ulkoisen erityksen rauhanen tapahtuu varhaisia ​​patologisia muutoksia, ja se korvataan sidekudoksella. Haiman entsyymit eivät tässä tapauksessa riitä. Tämä määrittää taudin kliinisen kuvan.

Kroonisen haimatulehduksen tärkeimmät oireet ovat:

  1. Puhallus (ilmavaivat). Riittämätön ruoansulatus johtaa lisääntyneeseen kaasun muodostumiseen.
  2. Tunne raskaudesta ja epämukavuudesta vatsassa.
  3. Peitto kivun, varsinkin kun rasvainen, paistettu ruoka on otettu.
  4. Usein ripuli. Haiman entsyymiä - lipaasia, joka käsittelee rasvaa, ei ole. Paksusuolessa kerääntyy paljon rasvaa, joka houkuttelee vettä suoliston luumeniin. Tämän seurauksena uloste muuttuu nestemäiseksi, fetidiksi ja sillä on myös tyypillinen kiilto (steatorrhea).

Krooninen haimatulehdus yhdessä ruoansulatuskanavan häiriöiden kanssa johtaa ravintoaineiden, vitamiinien ja kivennäisaineiden imeytymisen heikentymiseen nautittavasta ruoasta. Lapset, joilla on kystinen fibroosi, ovat huonosti kehittyneitä, ei vain fyysisen vaan myös yleisen kehityksen viivästyminen. Immuunijärjestelmä heikkenee, potilas on vieläkin alttiampi infektiolle.

Maksan ja sappiteiden vaikutus on heikompi. Vakavat maksan ja sappirakon vaurioitumisen oireet näkyvät paljon myöhemmin verrattuna muihin taudin oireisiin. Yleensä taudin myöhäisissä vaiheissa voidaan havaita suurennetut maksat, ihon keltaisuus, joka liittyy sappirakenteeseen.

Virtsaelinten häiriöt, jotka ilmenevät seksuaalisen kehityksen viivästymisenä. Useimmiten pojilla, nuoruusiässä, todetaan täydellinen steriiliys. Tytöt vähentävät myös mahdollisuutta tulla lapseksi.

Kystinen fibroosi johtaa väistämättä traagisiin seurauksiin. Kasvavien oireiden yhdistelmä johtaa potilaan vammaisuuteen, kyvyttömyyteen hoitaa itseään. Keuhkoputkien, sydän- ja verisuonijärjestelmien jatkuva paheneminen pakottaa potilaan, luo stressaavia tilanteita, lämmittää jo jännittyneen tilanteen. Asianmukainen hoito, kaikkien hygieniasääntöjen noudattaminen, ennaltaehkäisevä hoito sairaalassa ja muut tarvittavat toimenpiteet pidentävät potilaan elämää. Eri lähteiden mukaan kystistä fibroosia sairastavat potilaat elävät noin 20-30 vuotta.

Oireet aikuisilla

Taudin poistetut muodot havaitaan yleensä aikuisilla satunnaisotannalla. Niihin liittyy patologisen geenin mutaatioiden erityisiä variantteja, jotka johtavat epiteelisolujen vähäiseen tappioon.

Sairaus etenee muiden patologisten prosessien ”maskin” alla, jonka perusteellinen tutkimus alkaa:

  • paranasaalisten poskionteloiden tulehdus;
  • toistuva keuhkoputkentulehdus;
  • maksakirroosi;
  • miehen hedelmättömyys - liittyy siittiön tukkeutumiseen tai sen atrofiaan, minkä seurauksena siittiöt eivät pääse siittiöön;
  • naisten hedelmättömyys - liittyy kohdunkaulan erityksen lisääntyneeseen viskositeettiin, joka häiritsee siittiöiden kuljetusta kohduun, mikä viivästyttää niitä emättimeen.

Siksi kaikki hedelmättömyydestä kärsivät potilaat, joiden syytä ei voida tunnistaa tavanomaisilla tutkimusmenetelmillä, on siirrettävä geneettiseen tutkimukseen. Geneettisen materiaalin analysointi ja lisäbiokemialliset analyysit paljastavat kystisen fibroosin poistetun muodon.

komplikaatioita

Lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, on kehossa paljon komplikaatioita, jotka myöhemmin johtavat kuolemaan. Vakavia patologioita esiintyy ilman hoitoa tai sen toistuvaa keskeytystä, lääkärin suositusten noudattamatta jättämistä.

Kaikissa kehon entsyymejä tuottavissa rauhasissa muodostuu viskoosia limaa. Entsyymien erittymisen rikkominen johtaa elinten vaurioitumiseen.

  1. Haima ei vapauta tarpeeksi entsyymejä, mikä johtaa suoliston vaurioitumiseen, ruoansulatuskanavan häiriöihin, maksavaurioon, diabeteksen, suoliston tukkeutumiseen, maksakirroosiin.
  2. Keuhkojen tunne vaikuttaa sydämeen, sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnot häiriintyvät. Komplikaatiot: "keuhkojen" sydän, sydämen vajaatoiminta.
  3. Bronkopulmonaalisen järjestelmän puolelta: valtimon hypertensio, keuhkoputken keuhkojen ekseema, astma, sinuiitti, keuhkoputkentulehdus, keuhkojen bakteriaalisen tuhoutumisen kehittyminen, diabetes, keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, pneumotoraksi, atelektio, pneumoskleroosi, hengitysvajaus ja monet muut.
  4. Kystinen fibroosi naisilla, kuten miehillä, voi aiheuttaa hedelmättömyyttä.

Fibroosia havaitaan eri elimissä, kun sidekudos laajenee ja korvaa normaalit solut.

diagnostiikka

Kystisen fibroosin oikea-aikainen diagnoosi on erittäin tärkeää sairaan lapsen elämän ennustamisen kannalta. Kystisen fibroosin keuhkomuoto erottuu obstruktiivisen keuhkoputkentulehduksen, hinkuyskän, muun alkuperän kroonisen keuhkokuumeen, keuhkoputkien astmaan; suoliston muoto - suoliston imeytymishäiriöt, jotka johtuvat keliakiasta, enteropatiasta, suoliston dysbioosista, disakkaridaasipuutoksesta.

Kystisen fibroosin diagnoosi sisältää:

  1. Veren ja virtsan yleinen analyysi;
  2. Perheen opiskelu ja perinnöllinen anamneesi, taudin varhaiset merkit, kliiniset oireet;
  3. Sputumin mikrobiologinen tutkimus;
  4. Coprogram - tutkimus ulosteesta rasvan, kuidun, lihaskuitujen, tärkkelyksen esiintymisen ja sisällön suhteen (määrittää ruoansulatuskanavan rauhasen entsymaattisten häiriöiden asteen);
  5. Bronkoskooppi (paljastaa paksujen ja viskoosisten raa'ojen esiintymisen hehkulangoissa);
  6. Bronchografia (paljastaa tyypillisen "pisaramaisen" bronkiektaasin, keuhkoputkien viat);
  7. Spirometria (määrittää keuhkojen toiminnallisen tilan mittaamalla uloshengitetyn ilman tilavuus ja nopeus);
  8. Keuhkojen radiografia (paljastaa infiltratiiviset ja sklerootiset muutokset keuhkoputkissa ja keuhkoissa);
  9. Molekyyligeneettinen testaus (verikoe tai DNA-näytteet mutaatioiden esiintymiselle kystisen fibroosigeenin osalta);
  10. Hikiesti - hikielektrolyyttien tutkimus - kystisen fibroosin tärkein ja informatiivisin analyysi (voit tunnistaa korkean kloori- ja natriumionien pitoisuuden kystisen fibroosin potilaan hikoilussa);
  11. Prenataalidiagnoosi - vastasyntyneiden tutkimus geneettisistä ja synnynnäisistä sairauksista.

Kystinen fibroosikäsittely

Hoito voidaan suorittaa vakavuudesta riippuen erikoissairaalassa tai kotona. Hoidon tavoitteena on torjua komplikaatioiden kehittymistä, lievittää lapsen tilaa, mutta tätä sairautta ei ole mahdollista parantaa nykyisellä lääketieteellisen kehityksen tasolla. Kystisen fibroosin hoidon tulee olla kattava.

Käytetään ruoansulatuskanavan vaurioiden hallintaa:

  1. Vitamiinihoito: vitamiinikomplekseja mikroelementeillä.
  2. Maksavaurion tapauksessa käytetään hepatoprotektoreita (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin jne.). Ursodeoksikoolihapolla ja Tauriinilla on hyvä vaikutus. Kun maksan vajaatoiminta on maksansiirto. Vakavia vaurioita keuhkoille ja maksassa on mahdollista maksan ja keuhkojen siirto.
  3. Entsyymivalmisteiden jatkuva saanti. Pankreatiini, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon ovat tehokkaita.
  4. Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden aterioiden tulee olla korkeampia kuin ikäraja kaloreiden, vitamiinien ja hivenaineiden pitoisuuden suhteen. Määritetty proteiinien ruokavalioon, ei rajoitu rasvoihin, vaan entsyymivalmisteiden jatkuvaan käyttöön.

Keuhkopatologiassa käytetään:

  1. Bronkospastisessa oireyhtymässä hengitettynä keuhkoputkia laajentavilla aineilla.
  2. Mukolyyttiset aineet nesteen nesteyttämiseen (sisäiseen antoon ja hengittämiseen): ACC, Fluifort (ei ainoastaan ​​vähennä liman viskositeettia, vaan myös palauttaa silmukoiden toiminnan hengitysteissä), Amiloride tai Pulmozyme. Mucolytics voidaan antaa myös käyttämällä bronkoskooppia, mitä seuraa salaisuuden erittyminen ja antibiootin lisääminen suoraan keuhkoputkiin.
  3. Antibiootit vaikuttavat tulehdusta aiheuttaneeseen patogeeniseen kasvistoon. Kolmannen sukupolven kefalosporiineja, aminoglykosideja, fluorokinoloneja käytetään riippuen eristetyn patogeenin herkkyydestä. Käytetään injektio- ja inhalaatiomenetelmää lääkkeen antamiseksi.
  4. Kortikosteroidilääkkeitä, antitokineja, proteaasi-inhibiittoreita ja ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä määrätään tulehdusprosessin nopeammaksi helpottamiseksi.
  5. Kinesitabapia: erityinen hengitysharjoituskompleksi, joka edistää hengitysteiden syljen vapautumista. Tällaisia ​​harjoituksia tehdään päivittäin ja elämään.

Kuten jo mainittiin, kystinen fibroosi on parantumaton sairaus, mutta osaava tukihoito voi merkittävästi helpottaa ja pidentää sairaiden elämää.

Viimeaikainen kehitys kystisen fibroosin hoidossa

Tällä hetkellä taudin geenikovettamisen etsiminen on lähes lukkiutunut. Siksi tiedemiehet päättivät vaikuttaa paitsi patologian syy, vaan kystisen fibroosin kehittymisen mekanismiin. Määritettiin, että rauhasten eritteiden kondensoituminen johtuu yhden hivenaineen (kloorin) puutteesta. Näin ollen lisäämällä sen sisältöä näissä nesteissä on mahdollista parantaa merkittävästi taudin kulkua.

Tätä varten kehitettiin lääke VX-770, joka palauttaa osittain normaalin kloorisuhteen. Kliinisissä tutkimuksissa lääkärit onnistuivat vähentämään pahenemisvaiheita lähes 61%, parantamaan hengitystoimintoja 24% ja saavuttamaan massan nousun 15-18%. Tämä on merkittävä menestys, jonka avulla voit sanoa, että lähitulevaisuudessa kystistä fibroosia voidaan hoitaa onnistuneesti eikä vain poistaa sen oireita. Tällä hetkellä VX-770: llä on lisäkokeita, eikä se ole myynnissä vasta 2018-2020.

näkymät

Kystisen fibroosin ennuste on edelleen epäsuotuisa. Kuolleisuus on 50–60% pienempien lasten keskuudessa. Jos diagnoosi on myöhässä ja hoito on riittämätön, ennuste on huomattavasti epäsuotuisampi. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta kystistä fibroosia sairastaville potilaille on erittäin tärkeää.

Kystisen fibroosin diagnoosin ja hoidon laadun kriteeri on potilaiden keskimääräinen elinajanodote. Euroopan maissa tämä luku on 40 vuotta, Kanadassa ja Yhdysvalloissa - 48 vuotta ja Venäjällä 22-29 vuotta.

ennaltaehkäisy

Kystisen fibroosin ehkäisemiseksi yksi tärkeimmistä toimenpiteistä sairastuvuuden ehkäisemiseksi on synnytystä edeltävä diagnoosi, jota voidaan käyttää havaitsemaan seitsemännen geenin vian esiintyminen jo ennen työvoiman alkua. Vahvistamaan koskemattomuutta ja parantamaan elinolosuhteita, kaikki potilaat tarvitsevat huolellista hoitoa, hyvää ravintoa, henkilökohtaisten hyeenien noudattamista, kohtalaista liikuntaa ja takaavat mukavimmat elinolosuhteet.

Kystinen fibroosi - mahdollisesti tappava sairaus

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on yleinen perinnöllinen sairaus, mahdollisesti kuolemaan johtava. Se oli mahdollista diagnosoida vain 20. vuosisadan toisella puoliskolla. Ennen tätä useimmat kystistä fibroosia sairastavat potilaat kuolivat lapsuudessa samanaikaisista sairauksista.

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on perinnöllinen systeeminen sairaus, jonka aiheuttaa geenimutaatio, joka vaikuttaa solun suolan metaboliaan. Tämän seurauksena lisääntynyt määrä paksua viskoosista limaa on estetty, estäen kanavat. Kystinen fibroosi vaikuttaa kaikkiin limaa muodostaviin elimiin - keuhkoihin, keuhkoihin, maksaan, suoliston rauhasiin, haimaan, hikoiluun, sukupuoleen ja sylkirauhasiin.

Kenellä on kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi löytyy kaikkialla maailmassa, lähinnä Caucasoid-rodun edustajissa, mutta yksittäiset tauditapaukset kirjataan kaikkien rodujen edustajiin.

Taudin esiintyvyys on sama molemmilla sukupuolilla. Taudin aiheuttavalla geenillä on resessiivinen perintö, joten sairas lapsi syntyy vain silloin, kun sekä äiti että isä ovat mutatoidun geenin kantajia. Kystistä fibroosia sairastavan lapsen syntymistiheys tässä tapauksessa on 25%. Geneettisen mutaation kantajat (ja niiden lukumäärä ylittää 5% koko maan väestöstä) eivät osoita taudin merkkejä.

Nyt Venäjällä rekisteröitiin yli 1500 potilasta, joilla oli kystinen fibroosi. Ilmoittamattomien tapausten määrä on yli 15 tuhatta.

Miten tauti kehittyy

Kystisen fibroosin tapauksessa keuhkoputkien tuottama viskoosi limakalvo kerääntyy ja tukkii pienet keuhkoputket, mikä johtaa huonontuneeseen ilmanvaihtoon ja verenkiertoon keuhkoihin. Hengityselinten vajaatoiminta on yleisin kuolinsyy kystisessä fibroosissa.

Limakalvot kerääntyvät helposti patogeenisillä mikrobeilla, mikä johtaa vakavaan toistuvaan keuhkoputkentulehdukseen, keuhkokuumeeseen, peruuttamattomiin muutoksiin keuhkoissa ja niiden tuhoutumiseen.

Tällä hetkellä alle 2-vuotiailla lapsilla diagnosoidaan 96% kystisen fibroosin tapauksista. Loput diagnoosista tehdään jo vanhemmalla iällä.

Lasten kystisen fibroosin syy

Tämä geeni on vastuussa sellaisen proteiinin tuottamisesta, joka säätelee natrium- ja kloori-ionien siirtymistä solukalvon läpi.

Tärkeimmät oireet

Taudin luonteesta riippuen kystisen fibroosin merkkejä voi esiintyä sekä välittömästi syntymän jälkeen että myöhemmässä iässä. Yleisimmät oireet ovat:

  • Iho on hieman suolainen;
  • ruumiinpaino - vähentynyt, ohuempi normaalin alapuolella jopa hyvän ruokahalu;
  • ruuansulatushäiriöt - krooninen ripuli (usein loukkaavaa), korkea rasvapitoisuus ulosteissa;
  • hengitys - vinkuminen, pilli;
  • yskä - paroxysmal, kivulias, erottamalla suuri määrä röyhää;
  • usein keuhkokuume;
  • "Rumpukepit" - sormien kärjen paksuus, usein muotoilluilla kynnet;
  • polyypit nenässä - ontelon ja sinuksen limakalvon leviämisen seurauksena;
  • peräsuolen prolapse - peräsuolen jaksollinen prolapsi.

Taudin tyypit ja muodot

Riippuen siitä, mitkä elimet vaikuttavat pääasiassa, taudin muodot erotetaan toisistaan:

  • Keuhko - noin 20% tapauksista. Vakavan kahdenvälisen keuhkokuumeen, johon liittyy paiseita, mukana tulee keuhko- ja sydämen vajaatoiminta;
  • suolistossa - esiintyy 5%: lla potilaista. Johtaa suoliston haavaumien muodostumiseen, suoliston tukkeutumiseen, diabetes mellitukseen, virtsatulehdukseen, maksan lisääntymiseen ja maksakirroosiin;
  • sekoitettu - yleisin keuhko-suolikanta (noin 80% tapauksista). Yhdistää keuhkojen ja suoliston muodot.

Diagnostiset menetelmät

Diagnoosin toteamiseksi tarvitaan sairaushistoria, kliininen tutkimus ja erityiset laboratoriokokeet:

  • Historia - kystisen fibroosin tapaukset perheessä, joka kuoli lapsenkengissä suoliston tukkeutumisesta, kroonisen koliitin ja kolecistiitin esiintymisestä;
  • kliininen tutkimus - todetaan vähintään kaksi taudin oireita. Huomiota kiinnitetään:
    • Fyysisen kehityksen viivästyminen;
    • keuhkojen kroonisten sairauksien, keuhkoputkien, nenänihkan, haimatulehduksen läsnäolo;
    • keuhkojen vajaatoiminnan esiintyminen;

  • Hikitesti suoritetaan pilokarpiinilla tehdyn elektroforeesin jälkeen, jotta määritettäisiin hiki-kloridien määrä. Kolme positiivista hiki testiä tarvitaan diagnoosin tekemiseksi;
  • scatologinen tutkimus - ulosteet määräytyvät rasvapitoisuuden mukaan;
  • DNA-diagnostiikka on tarkin menetelmä (tarkkuus jopa 97 - 99,5%), mutta melko kallista;
  • perinataalidiagnostiikka - Amnioninestettä tutkitaan 18 raskausviikolla. Tarkkuus jopa 96%;
  • vastasyntyneiden tutkiminen - perinnöllisten sairauksien ohjelman mukaan havaitaan immunoreaktiivisen trypsiinin määrä kuivatussa veressä. Jos tulos on positiivinen, testi toistetaan uudelleen kolmannella elämän viikolla.

Pistotesti ja DNA-testi erottavat luotettavasti kystisen fibroosin seuraavista sairauksista:

  • Krooninen keuhkoputkentulehdus;
  • hinkuyskä
  • bronkiektaasi;
  • keuhkoputkien astma;
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glykogeeninen tauti;
  • perinnöllinen ektoderminen dysplasia.

Kystisen fibroosin hoitomenetelmät

Nykyään kystinen fibroosi on parantumaton. Hoito on nyt vain oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on parantaa potilaan hyvinvointia ja lieventää kliinisiä ilmenemismuotoja.

Hoito suoritetaan koko eliniän ajan. Taudin varhainen diagnosointi, välittömästi aloitettu hoito helpottaa ja pidentää potilaan elämää.

ruokavalio

Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, ovat erittäin välttämättömiä asianmukaisesti valituille elintarvikkeille:

  • Lisääntynyt kalorien saanti - on oltava ikärajan yläpuolella 20–30% (lisää proteiinin määrää);
  • rasvan rajoittaminen;
  • suola - pakollinen, erityisesti lämmössä;
  • neste - jatkuvasti, riittävässä määrin;
  • vitamiinipitoisia tuotteita - tarvitaan joka päivä (hedelmät, vihannekset, luonnolliset mehut, voita).

Lääkehoito

  • Mucolytics - ohentavat limaa ja auttavat sen poistamista (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcysteine). Käytetään pääasiassa inhalaation muodossa;
  • antibiootit - hengityselinten infektioille (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Käytetään injektioiden, pillereiden, inhalaatioiden muodossa;
  • entsyymit - korvaamaan haiman vajaatoimintaa (Polizim, Pancytrate, Pancreatin, Creon, Mexaz);
  • vitamiineja - määrätään jatkuvasti, koska imeytyminen on vähäistä ja tarve lisääntyy, erityisesti rasvaliukoisilla vitamiineilla (A-, D- ja E-vitamiiniliuokset kaksinkertaisena annoksena);
  • hepatoprotektorit - maksavaurioita (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitabapia - päivittäiset erikoisharjoitukset ja hengitysharjoitukset;
  • happipitoisuuslaite - jolla on vakavia taudin pahenemisia;
  • elinsiirto - pidentää elämää ja aiheuttaa vakavia vaurioita keuhkoille, maksalle, sydämelle. Vaikea ja kallis toiminta, joka pidentää elämää mutta ei paranna tautia.

fysioterapia

Fysioterapian tarkoituksena on parantaa keuhkoputkien toimintaa, suoritetaan päivittäin:

  • Posturaalinen viemäröinti - aktiivinen rytminen napauttaminen kämmenellä, joka on taitettu veneeseen tiettyjen vyöhykkeiden kylkiluiden läpi. Käytetään missä tahansa iässä;
  • autogeeninen vedenpoisto - riippumattoman erityisen hengityksen perusteella. Hitaasti hengittävä nenä - pitämällä hengitystä - suurin mahdollinen aktiivinen uloshengitys;
  • PEP-mask - voit luoda erilaisia ​​paineita uloshengitykselle käytettäessä erityisiä suuttimia;
  • Flutter - simulaattori, jonka avulla voit luoda yhdessä vastustuskyvyn vanhenemiseen myös fluktuureja, jotka kulkeutuvat keuhkoputkiin ja edistävät sputumin erottumista.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Taudin geneettinen luonne vaikeuttaa estämistä.

ensisijainen

  • Taudin informaation massan levittäminen;
  • DNA: n testaus parit, joille on tarkoitus saada vauva mute- tun geenin läsnäololle;
  • perinataalidiagnoosi - voit estää sairas lapsen syntymisen.

toissijainen

  • Potilaiden tilan seuranta on käynnissä;
  • kuukausittainen lääkärintarkastus;
  • pysyvä hoito, joka sopii taudin kulkuun

näkymät

Tällä hetkellä ennuste on edelleen epäsuotuisa. Kuolema on havaittu yli puolessa tapauksista. Kystisen fibroosin elinajanodote Euroopassa on noin 40 vuotta, Yhdysvalloissa ja Kanadassa noin 50, Venäjällä se on alle 30.

Tällä hetkellä ei ole luotettavia menetelmiä tämän taudin parantamiseksi, potilaiden keskimääräinen elinajanodote on enintään 40 vuotta.

Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi, kärsivät vain fyysisesti. Henkisesti he ovat ehdottoman arvokkaita, joukossa on monia lahjakkaita, älyllisesti kehittyneitä, lahjakkaita ihmisiä. Kun he ovat eläneet aikuisuuteen, he voivat luoda perheitä ja jopa olla kliinisesti terveiden lasten vanhempia - ilman loukkaantunutta geeniä puolisolta.

Jos olet löytänyt kystistä fibroosia - älä epätoivoa. Pyydä apua pulmonologille ja gastroenterologille. Tarvittaessa hoitoon osallistuu ravitsemusterapeutti, fysioterapeutti, endokrinologi, kardiologi, psykologi ja muut asiantuntijat.

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi (toinen nimi: kystinen fibroosi) on progressiivinen geneettinen sairaus, joka johtuu ruoansulatuskanavan ja keuhkojen jatkuvista infektioista, jotka rajoittavat hengityselinten ja ruoansulatuskanavan toimintaa.

Ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi, viallinen geeni on tunnettu paksusta, tahmeasta kasvusta limakalvoista hengitysteiden elimistössä, haimassa ja muissa elimissä. Keuhkoissa limakalvot tukkeutuvat hengitysteihin ja pitävät bakteereita aiheuttamasta infektioita, suuria keuhkovaurioita ja viime kädessä hengitysvajeita.

Haimassa limaa ehkäisee ruoansulatusentsyymien erittymistä, jotka sallivat kehon tuhota ruokaa ja imevät elintärkeitä ravintoaineita.

luokitus

Taudilla voi olla monia ilmenemismuotoja, joiden vakavuusaste vaihtelee. Kystisen fibroosin luokittelu sisältää seuraavat muodot:

  1. Keuhkomuoto - diagnosoitu noin 20%: ssa tapauksista ja sille on tunnusomaista keuhkovauriot. Useimmiten tauti havaitaan vauvan elämän alkuvuosina, joka hapenpuutteen vuoksi on lähes kaikkien sisäelinten häiriöiden oireita;
  2. Suolen muoto - esiintyy noin 10%: lla potilaista. Tämäntyyppisen kystisen fibroosin ensimmäiset merkit havaitaan yleensä kuuden kuukauden iässä, kun lapsi siirretään keinotekoiseen ravintoon. Hän ei ole kunnolla sulavaa ruokaa, hypovitaminosis kehittyy, on ulosteiden rikkomuksia ja selkeitä fyysisen kehityksen merkkejä;
  3. Sekamuoto - diagnoositaan useimmiten (noin 70% potilaista) ja sille on tunnusomaista samanaikainen keuhkoputkien ja ruuansulatuskanavan vaurio.
  4. Poistetut muodot - voivat ilmetä keuhkoputkentulehduksessa, sinuiitissa, hedelmättömyydessä miehillä ja naisilla, maksakirroosi;
  5. Meconium-ileus - vastasyntyneiden suoliston tukkeuma, joka johtuu terminaalisen ileumin sulkemisesta mekoniumiin.

Sairauden syyt

On todettu, että kystinen fibroositauti (kystinen fibroosi - CF) on geneettinen tauti, eli se on perinnöllinen (se ei voi olla tartunnan saanutta, tauti ei voi aiheuttaa haitallisen elämäntavan tai työn seurauksena). On tunnettua, että taudin syillä ei ole yhteyttä sukupuoleen - miehet ja naiset sairastuvat. Geneettisen vian siirron tyyppi on resessiivinen, eli ei ole välttämätöntä. Tällaiset sairaudet koodataan geneettiseen materiaaliin, jos niitä ei löydy molemmista vanhemmista, mutta vain yhdessä niistä, niin lapset ovat fenotyyppisesti terveitä. Neljännes perillisistä on täysin terveitä, puoli sisältää kromosomimateriaalissa olevan kystisen fibroosin geenin.

Noin 5% maailman aikuisväestöstä tallentaa tietoa tästä taudista geeneissä. Jos lapsi on syntynyt pariskunnalle, jossa molemmat vanhemmat ovat vahingoittaneet kromosomaalista tietoa, hän kärsii cystisesta fibroosista neljänneksellä tapauksista. Tällaista geneettisten sairauksien siirtoa kutsutaan resessiiviseksi.

Ei ole myöskään yhteyttä sukupuoleen, koska materiaalia ei ole sisällytetty sukupuolen kromosomeihin. Saman määrän poikia ja tyttöjä syntyy tämän taudin kanssa. Tässä ei ole mitään muita tekijöitä. Ei raskauden kulku, äidin tai isän terveydentila, elämän tai työn olosuhteet eivät vaikuta Tämä tauti on geneettisesti aiheutunut.

Viime vuosisadan alussa sairauden diagnoosissa oli läpimurto. Tarkasti todettiin, että mutatoitu geeni on seitsemännellä kromosomilla. Mutaation vuoksi tapahtuu proteiiniaineen synteesin rikkominen, jonka seurauksena erityksen viskositeetti kasvaa ja sen fysikaaliset ja kemialliset ominaisuudet muuttuvat. Muodostuvan mutaation luonne, miksi se on kiinnitetty geneettiseen materiaaliin - vastauksia näihin kysymyksiin ei ole täysin ymmärretty.

Kystisen fibroosin oireet

Yleiset kystisen fibroosin oireet aikuisilla ja lapsilla:

  • fyysisen kehityksen viive,
  • toistuvat krooniset hengityselinsairaudet, t
  • nenän polyypit
  • pysyvä nykyinen krooninen sinuiitti,
  • krooninen keuhkoputkentulehdus,
  • toistuva haimatulehdus,
  • hengityselinten vajaatoiminta.

Kystisen fibroosin ilmentymiä liittyy proteiinisynteesin puutteeseen, joka toimii kloridikanavana, joka osallistuu hengitysteiden solujen veden, elektrolyytin aineenvaihduntaan, ruoansulatuskanavaan, haimaan, maksaan, lisääntymisjärjestelmään. Tämän seurauksena useimpien ulkoisen erityksen rauhasen salaisuus paksuu, sen erittyminen vaikeutuu, elimistössä tapahtuu muutoksia, jotka ovat vakavimpia - keuhkoputkien järjestelmässä.

Keuhkopuun seinissä kehittyy krooninen, erilaisen vakavuuden omaava tulehdus, sidekudoskehys tuhoutuu, muodostuu keuhkoputkien keuhkoputkien keuhkoputkia. Viskoosisten röyhtymien jatkuvan tukkeutumisen olosuhteissa yleinen keuhkoputkentulehdus, hypoksia lisääntyy, kehittyy keuhkoverenpainetauti ja ns. ”Keuhkojen sydän”.

Bronkopulmonaaliset muutokset vallitsevat taudin kuvassa ja määrittävät ennusteen 95%: lla potilaista.

Kolmasosa potilaista on peräsuolen prolapsia, mutta nykyaikaisen ruoansulatusentsyymin riittävän annoksen nimittämisellä tämä komplikaatio kulkee itsestään 1,5–2 kuukauden kuluessa.

Kouluikäisillä potilailla kystisen fibroosin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat olla "suoliston koliikkia", jotka aiheuttavat turvotusta, toistuvaa oksentelua ja ummetusta.

Entsyymien nimittämisen jälkeen suoliston ilmenemismuodot siirretään taustalle, jolloin ne pääsevät keuhkoihin. Krooninen keuhkoputkentulehdus kehittyy yleensä vähitellen. Jo vastasyntyneen ja pikkulasten aikana on yskä, astmakohtaukset, hengenahdistus ja joskus oksentelu. Säännöllisesti on kivulias voimakas yskä, varsinkin yöllä. Lima on viskoosista, joskus myrkyllistä.

Koska kaikki limaa muodostavia rauhasia sisältävät elimet vaikuttavat, koliitin oireyhtymä, krooninen kolesystiitti, sinuiitti ovat tyypillisiä.

Jotta voitaisiin ymmärtää kystistä fibroosia, sairaiden aikuisten kuvat lähetetään monille sivustoille. Näin voit selvittää, miten nämä potilaat näyttävät visuaalisesti. Nämä henkilöt saattavat erota kuvasta visuaalisesti liian ohuiksi, sormet ovat erottuva piirre. Kun kystinen fibroosi. Kuva osoittaa selvästi, miten he näyttävät ihmisistä, joilla on tämä patologia.

Kystisen fibroosin potilaiden sormien lopulliset phangangit ovat epämuodostuneita ja niillä on rumpukynän ulkonäkö, ja tämän seurauksena he alkoivat kutsua tätä erottavaa ominaisuutta. Ja naulat, jotka johtuvat jatkuvasta hapenpuutoksesta (hypoksia), näyttävät silmälasit. Joissakin tapauksissa rintakehän huomattava muodonmuutos. Nämä ihmiset ovat vaaleat jatkuvan hypoksian ja beriberin vuoksi. Jos tapaat ne eivät valokuvassa, näet, että heidän hiuksensa ovat haalistuneet, kuivia ja hauraita.

diagnostiikka

Taudin tunnistamiseksi lääkäri tekee kattavan analyysin olemassa olevasta kliinisestä kuvasta. On huomattava, että mitä nopeampi asianmukainen hoito aloitetaan, sitä suurempi on potilaan mahdollisuus pitkään normaaliin elämään. Tärkein diagnostinen tutkimus kystisen fibroosin määrittämiseksi on hikiesti. Se voidaan suorittaa yli 7 päivän ikäisille lapsille. Tässä tutkimuksessa otetaan käyttöön erityinen lääke iholle, mikä edistää hikirauhasien elvyttämistä. Joissakin tapauksissa tämä tutkimus on tehtävä useita kertoja.

Lastenlääkäri ja gastroenterologi voidaan varoittaa lisääntyneestä konsentraatiosta erittyneessä natriumierityksessä. Nyt tiedetään, että tämä tutkimus ei välttämättä ole suuntaa-antava useiden muiden sairauksien, kuten AIDS: n, hypotyroidismin, mukopolysakkaridoosin, anoreksian nervosa, nephrogen diabetes insipidus, lisämunuaisen vajaatoiminnan, Downin oireyhtymän jne. Läsnä ollessa.

Taudin luonteen määrittämiseksi tehdään usein:

  • yleiset veri- ja virtsatestit
  • sputum bakposev;
  • Röntgenkuvat;
  • bronkoskopia;
  • kaprogramma;
  • spirometria.

Tällä hetkellä diagnoosin vahvistamiseksi käytetään aktiivisesti vastasyntyneitä, perinataalisia ja geneettisiä testejä. Lisäksi haiman toiminnan tutkimukset ovat suuntaa-antavia. Tilan asianmukainen ja oikea-aikainen arviointi voi aloittaa tarvittavan hoidon.

komplikaatioita

Lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, on kehossa paljon komplikaatioita, jotka myöhemmin johtavat kuolemaan. Vakavia patologioita esiintyy ilman hoitoa tai sen toistuvaa keskeytystä, lääkärin suositusten noudattamatta jättämistä.

Kaikissa kehon entsyymejä tuottavissa rauhasissa muodostuu viskoosia limaa. Entsyymien erittymisen rikkominen johtaa elinten vaurioitumiseen.

  • Bronkopulmonaalisen järjestelmän puolelta: valtimon hypertensio, keuhkoputken keuhkojen ekseema, astma, sinuiitti, keuhkoputkentulehdus, keuhkojen bakteriaalisen tuhoutumisen kehittyminen, diabetes, keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, pneumotoraksi, atelektio, pneumoskleroosi, hengitysvajaus ja monet muut.
  • Keuhkojen tunne vaikuttaa sydämeen, sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnot häiriintyvät. Komplikaatiot: "keuhkojen" sydän, sydämen vajaatoiminta.
  • Haima ei vapauta tarpeeksi entsyymejä, mikä johtaa suoliston vaurioitumiseen, ruoansulatuskanavan häiriöihin, maksavaurioon, diabeteksen, suoliston tukkeutumiseen, maksakirroosiin.
  • Kystinen fibroosi naisilla, kuten miehillä, voi aiheuttaa hedelmättömyyttä.

Fibroosia havaitaan eri elimissä, kun sidekudos laajenee ja korvaa normaalit solut.

Kystinen fibroosikäsittely

Kystistä fibroosia ei voida parantaa vain kerran. Oireellinen hoito on kuitenkin edennyt merkittävästi viime vuosina.

Hoidon aikana on pyrittävä seuraaviin tavoitteisiin: keuhkosairauksien ennaltaehkäisy ja torjunta, keuhkopuun oikea-aikainen uudelleenjärjestely paksusta limasta, ruoansulatuskanavan patologian kehittymisen ehkäiseminen, riittävän ja tasapainoisen ravinnon varmistaminen sekä kehon dehydraatioriskin minimoiminen. Hoidon parhaan vaikutuksen saavuttamiseksi on tarpeen seurata useita asiantuntijoita: pulmonologi, gastroenterologi, fysioterapeutti ja ravitsemusterapeutti.

  1. Lihan poistamiseksi keuhkopuusta tuli useita tehokkaita tapoja. Ensimmäinen on fyysiset harjoitukset, joilla pyritään parantamaan yleistä verenkiertoa. Potilaille suositellaan aktiivista urheilua (kuntoilua, yleisurheilua, tanssia), mutta ei millään tavalla ammattimaisia. Hengityksellinen voimistelu tietyssä asennossa - pää alaspäin - auttaa poistamaan keuhkoputket painovoiman ja hengityselinten tärinän avulla. Rytminen, kontrolloitu lävistys rintakehässä auttaa myös helpottamaan syljenpoistoa.
  2. Lääkehoito sisältää useita lääkeryhmiä, jotka kohdistuvat kaikkiin oirakompleksin yhteyksiin kystiseen fibroosiin. Mucolytics - lääkkeet, jotka myötävaikuttavat rouhen laimentumiseen. Yksi tunnetuimmista ja tehokkaimmista lääkkeistä on "ACC" tai asetyylikysteiini.
  3. Antibakteeriset lääkkeet ovat ensisijainen keino keuhkojen tartunnan torjumiseksi. Tässä patologiassa käytetään erilaisia ​​ryhmiä (2. - 3. sukupolven kefalosporiinit, hengitysteiden fluorikvinaalit). Nielemistä käytetään keuhkosairauksien hoitoon. Inhaloituja antibiootteja voidaan käyttää Pseudomonas-bakteerien aiheuttamien infektioiden ehkäisemiseksi tai torjumiseksi.
  4. Tulehduskipulääkkeet voivat auttaa vähentämään hengitysteiden turvotusta pitkäaikaisen infektion takia. Bronchodilatorit vaikuttavat keuhkoputkien luumeniin ja auttavat rentouttamaan keuhkoputkien lihaksia. Tätä lääkeryhmää käytetään usein hengittämällä. Vakavamman asteen kehittyessä voi olla tarpeen käyttää happihoitoa. Tämä hoito suoritetaan peitetyn hapen avulla.
  5. Radikaalin hoito kystistä fibroosia varten on keuhkosiirto kuolleesta luovuttajalta.
  6. Riittämätön haiman toiminta voi olla tarpeen määrätä entsyymivalmisteita, kuten CREON. Se on valmiste, joka sisältää entsyymejä tietyssä annoksessa ja auttaa kompensoimaan entsyymien puuttumista.

Tämän patologian ennuste ei ole kovin suotuisa. Keuhkojen toiminta alkaa usein laskea varhaislapsuudessa. Ajan myötä keuhkovauriot voivat aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia. Hengityselinten vajaatoiminta on yleisin kuolinsyy ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi.

Varhainen hoito parantaa ennustetta. Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi, elävät oikean elämäntavan ja kaikkien lääketieteellisten suositusten mukaisesti keskimäärin 50 vuotta.

kinesioterapiaa

Hengitystietojen palauttamiseksi huumeiden käytön lisäksi voidaan saavuttaa tietty vaikutus ei-lääketieteellisestä tekniikasta, jota kutsutaan "Kinesitabapiaksi". Kirjaimellisesti tämä termi viittaa "liikehoitoon". Tämä on joukko toimenpiteitä, jotka vaikuttavat mekaanisesti rintaan ja parantavat liman liikkumista hengitysteiden ontelossa.

Mitä viittaa kinesitabapiaan? Tällä hetkellä erotetaan seuraavat menetelmät:

  • Perkussihieronta - potilaan istuma-asennossa suoritti rytmittäviä hyökkäyksiä rinnassa. Aloita pääsääntöisesti etupinnalta ja siirry sitten takaisin. Sen suorittamiseksi ei ole välttämätöntä ottaa mukaan asiantuntijaa - yksinkertaisen koulutuksen jälkeen lääkärillä, jopa potilaan perheenjäsenet voivat suorittaa sen;
  • Aktiivinen hengitys - tavanomaiset syvä hengitysliikkeet, jotka aiheuttavat keuhkoputkien säännöllisen laajentumisen / supistumisen, mikä parantaa nesteen kulkua niiden läpi;
  • Posturaalinen vedenpoisto - potilaan suorittama itsenäisesti. Tätä varten sinun pitäisi laittaa jalat kohotetulle pinnalle ja yskä ylös sylkeä makuulla alaspäin kääntämällä vatsasta sivulle. On osoitettu, että tämän yksinkertaisen manipulaation ansiosta lääkkeiden vaikutusta voidaan parantaa merkittävästi;
  • Puristus-tärinäaltistuslaitteet - tällä hetkellä on kehitetty erikoislaite, joka toimii tärisemällä rinnaa ja hajottamalla kokonaiset limakalvot erillisiksi osiksi. Venäjän federaatiossa nämä laitteet eivät kuitenkaan ole yleisiä.

On erittäin tärkeää, että kystisen fibroosin hoito lapsilla ja aikuisilla toteutetaan käyttäen kaikkia saatavilla olevia tekniikoita potilaan hyvinvoinnin parantamiseksi. Koska se on vakava parantumaton sairaus, jossa esiintyy jatkuvasti pahenemisvaiheita, ei pidä jättää huomiotta lääkärin suosituksia, vaikka ne olisivatkin merkityksettömiä (suhteessa ruokavalioon, kinesioterapiaan jne.).

ennaltaehkäisy

Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa CFTR-geenin mutaatio, taudin esiintymistä ei voida välttää. Ainoa sairaan lapsen syntymiseen tähtäävä ennaltaehkäisevä toimenpide on käydä läpi geneettinen analyysi suunnittelun tai synnytyskokeen suunnittelussa, jonka avulla voidaan määrittää geenimutaatio sikiön sisäisen kehityksen aikana. Pariskunnissa, joissa yksi kumppaneista tai molemmista on viallisen geenin kantajia tai joilla on kystinen fibroosi, tulee olla tietoisia riskistä, että lapsella on sama diagnoosi. Siksi ennen suunnittelun suunnittelua on tarpeen käydä lääkärillä ja läpäistä hänen määräämänsä tutkimus.

Komplisaatioiden ehkäisy "kystisen fibroosin" diagnosoinnissa merkitsee kaikkien hoitavan lääkärin kaikkien määräysten selkeää toteuttamista. Lääkehoito, fysioterapia ja terveellinen elämäntapa hidastavat taudin etenemistä ja pidentävät potilaan elämää. Myös henkilökohtainen hygienia on tärkeää. Tämä vähentää virusinfektioiden, bakteerien ja muiden taudinaiheuttajien tunkeutumisriskiä kehoon, jota taustalla oleva sairaus heikentää.

Kystistä fibroosia sairastavien lasten sekä tarttuvien tautien ehkäisemiseksi sekä terveiden rokotusten kohdalla on ilmoitettu rokotus. Aikaisen rokotuksen avulla on mahdollista estää monien "lapsuuden" sairauksien, esim. Tuhkarokko tai hinkuyskä, komplikaatioita. Lasten, joilla on kystinen fibroosi, tulee noudattaa rokotusaikataulua ottaen huomioon kehon nykyinen tila. Niitä suositellaan myös antamaan säännöllisesti influenssarokotteita.

Tärkeä ennaltaehkäisevä toimenpide keuhkoputkien järjestelmän aiheuttamien komplikaatioiden estämiseksi on suojella lasta ilmeisestä kosketuksesta mahdollisten infektiolähteiden kanssa. Kystistä fibroosia sairastavat lapset voivat osallistua esikouluun ja yleissivistävään oppilaitokseen, mutta ARVI: n kausipesäkkeiden aikana on pidättäydyttävä jäämästä suuriin kollektiiveihin.

Ruoansulatuskanavasta johtuvien komplikaatioiden ehkäisemiseksi, ruokavalion tiukka noudattaminen, entsyymiä sisältävien lääkkeiden ottaminen tiukasti aikatauluun ja terveellisen elämäntavan ylläpitäminen on tärkeä rooli. Aikuisten potilaiden tulisi lopettaa juominen ja tupakointi kokonaan. Mikäli jokapäiväisessä elämässä ilmenevät kysymykset, on tarpeen kuulla lääkärisi kanssa ja kuunnella kaikkia hänen suosituksiaan.

Kystinen fibroosi

Lukuaika: min.

Kystinen fibroosi on vakava perinnöllinen sairaus, jonka aikana esiintyy kehon sisäelinten vaurioita, jotka erittävät limaa: keuhkoputket, keuhkot, haima, maksa, hiki, sylki, suolisto ja rauhaset sukupuolielimissä. Perinteisten systeemisten sairauksien joukossa kystistä fibroosia pidetään yleisimpänä, mutta monien vuosien ajan kystistä fibroosia sairastaville potilaille ei ole annettu riittävästi huomiota. Venäjällä taudin diagnostiikka- ja hoitoklinikat alkoivat avautua vasta 20. vuosisadan lopussa.

Sisältö

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jota välittää autosomaalinen resessiivinen tyyppi, jonka aikana eksokriinisen järjestelmän rauhaset vaikuttavat. Tämän seurauksena tällaiset järjestelmät, kuten hengitys-, ruoansulatus-, hiki- ja sukuelimet, vaikuttavat. Kystinen fibroositauti, mikä se on? Tätä tautia kutsutaan kystiseksi fibroosiksi. Tämän taudin ydin on itse nimi, joka latinalaisesta kääntämisestä tarkoittaa viskoosia limaa. Kystinen fibroosi, millaista tautia pidetään yleisin perinnöllisen synnytyksen yhteydessä? Useita vuosia se ei ollut ajatellut tätä tautia eikä tutkinut sitä. Syynä tähän on se, että lapset, jotka ovat syntyneet tällä patologialla useimmissa tapauksissa, kuolivat nopeasti. Ja vasta äskettäin, kahdennenkymmenennen vuosisadan alussa, he alkoivat tutkia perusteellisesti kuolinsyytä ja ratkaisua tämän sairauden torjumiseksi. Osoittautui, että syy on mutaatio vahingoittunut geeni. Tämä tarkoittaa, että tätä patologiaa ei voida yksinkertaisesti tartuttaa, sitä ei lähetetä muulla tavoin kuin perinnöllisyydellä. Tästä syystä tämä sairaus on täysin vaarassa. Uusimpien tilastojen mukaan maassa on noin 300 lasta. Tutkittuaan syyn päätettiin suorittaa seulonta vielä sairaalassa. Synnytyksen jälkeen vastasyntyneet ottavat verta tutkiakseen kystisen fibroosin diagnoosin olemassaoloa tai puuttumista. Tauti osoitetaan testin positiivisella vasteella immunoreaktiivisen trypsiinin määrän määrittämiseen kuivassa veripaikassa. Käytännössä oli kuitenkin tapauksia, joissa tämä rikkomus tunnistettiin myöhemmin. Kystinen fibroosi on sairaus, jota on vaikea tunnistaa. Siksi nyt tämä patologinen tila voidaan liittää paitsi lapsuuden sairauksiin. Potilailla, joilla on kystinen fibroosi, on samanlaisia ​​oireita kuin muissa kehon patologisissa tiloissa. Tämän vuoksi terapeuttien on oltava äärimmäisen varovaisia, ettet menetä tällaista tautia.

Ja vaikka tätä tautia pidetään parantamattomana loppuun asti, on kehitetty hoito, joka pidentää merkittävästi ja helpottaa tämän patologian ihmisten elämää. Asianmukainen käsittely ja kaikkien sääntöjen noudattaminen, suositukset keskimäärin elinajanodote on noin 30-35 vuotta. Tällä hetkellä on käynnissä tutkimuksia geeniterapian käyttöönotosta sairauksien hoidossa. Tämä menetelmä koostuu siitä, että hoidon tarkoituksena on "korvata" geenin vaurioitunut osa. Kuten tutkijat kuvaavat, se on mahdollista, koska potilas hengittää lääkettä, joka sisältää normaalia (terveellistä) DNA: ta. Vuoden kuluttua potilaat saivat positiivisen tuloksen. Keuhkojen patologinen prosessi ei ole edennyt tänä vuonna, ja jopa parannuksia on havaittu. Mutta tiedemiehet ovat päättäneet olla käyttämättä tätä menetelmää perusteellisesti hoidossa, koska tulokset eivät ole yksiselitteisiä eivätkä ole vakaita. Parannuksia ja parannuksia tarvitaan jatkokäyttöön, mikä antaa toivoa tällaisten potilaiden jatkokäsittelylle ja elinajan pidentämiselle.

Kuitenkin kystisen fibroosin diagnoosi, millainen tauti? Tämä on sairaus, jossa kloorien kuljetus on häiriintynyt, jota säätelee syklinen adenosiinimonofosfaatti limakalvon epiteelisolujen läpi. Monissa lähteissä kuvataan CFTR-geenin muutokset (mutaatiot) (proteiinin transmembraanisäätelijä) aiheuttavat vauriot

  • ensimmäinen luokka aiheuttaa proteiinisynteesin rikkomisen, mikä johtaa RNA: n vähenemiseen;
  • toinen luokka johtaa proteiinin puutteeseen, mikä aiheuttaa sen tertiäärisen rakenteen rikkomisen;
  • kolmannen luokan, tämän mutaation vuoksi, proteiinin säätelyä rikotaan;
  • neljäs luokka, tämän luokan mutaatiot ovat kalvon alueella, minkä seurauksena rikotaan kloridien käyttäytymistä;
  • viidennen luokan, tämän mutaation läsnä ollessa, proteiinin transmembraanisäätimen kopioiden lukumäärä vähenee merkittävästi;
  • Kuudes luokka, tämän mutaation tuloksena, syntetisoidaan normaalisti, mutta muuttuu värähteleväksi solun pinnalla.

Tietäen näitä mutaatioita, lääketiede ei edelleenkään voi antaa ennustusta taudin vakavuudesta, koska se esiintyy vähän. Nämä mutaatiot vaikuttavat vain potilaiden fyysiseen kehitykseen, mutta eivät henkiseen. Joskus uskotaan, että tällaiset potilaat ovat älykkäämpiä ja lahjakkaampia. Heidän sairautensa vuoksi he johtavat vähemmän ketterään elämäntapaan, luultavasti siksi, että ne ovat tarkempia ja tarkkaavaisempia opinnoissaan. Lääketieteen edustajien mukaan kohtalainen liikunta vaikuttaa positiivisesti kystistä fibroosia sairastaviin potilaisiin.

Aikuisten kystinen fibroosin oireyhtymä ei häiritse heidän normaalia elämäntapaa, jos he ottavat lääkkeitä ja joutuvat hoitoon sairaalassa kerran vuodessa. Nykyään jotkut tämän taudin kantajat pystyvät jopa luomaan perheitä. Syntymävaihtoehto tällaisen parin terveelle lapselle voi olla 25%, ja jos yksi puoliso on täysin terve ja ei kantaja, niin 100% on mahdollista. Monet uskoivat, että kystinen fibroosi on sairaus, jossa on mahdotonta tuntea, että he ovat täysivaltainen yhteiskunnan jäsen. Kuten tutkimukset ja tapaukset osoittavat, tämä voidaan saavuttaa käytännössä. Asianmukaisesti valittu hoitotaktiikka ja oikea elämäntapa ovat avain hyvään tulokseen. Mutta useimmat aikuisen kantajat tämän sairauden, itsenäisesti pahentaa niiden patologisesti vakava tila. Ne johtavat epäterveelliseen elämäntapaan. Heillä on huonoja tapoja, savua ja alkoholia, mikä on ehdottomasti vasta-aiheista diagnoosissaan. Kuten kaikki nosologiset yksiköt, kystisessä fibroosissa on omat koodinsa ja salauksensa tämän taudin vaurion tyypistä riippuen. Koodeja ja koodeja käytetään sairauksien ryhmittelyyn ja edelleen tilastolliseen tutkimukseen väestön esiintyvyydestä. Tätä luokittelua kutsutaan kansainväliseksi tautiluokitukseksi (ICD 10).

Kansainvälinen tautiluokitus luotiin kuolleisuuden ja sairauksien luokittelua, analysointia ja tilastoja varten. Tätä rakennetta tarkistetaan 10 vuoden välein. Näiden asiakirjojen viimeinen tarkistus oli syyskuussa 1989. Jokainen tauti on systematoitu ja piilotettu tietyn kirjaimen alle. Näin on helpompi analysoida ja etsiä tietoja. Tätä luokitusta käytetään kaikkialla maailmassa. Tämä mahdollistaa päätelmien tekemisen useamman kuin yhden maan tietojen perusteella. Mikä puolestaan ​​mahdollistaa sairauden yleisyyden. Koodi mkb 10mukoviscidosis, joka on saanut IV luokkaan kuuluvan taudin (joukko metabolisia häiriöitä sairastavia sairauksia), kirjaimella E.

Tämän koodin E84.1 on kystinen fibroosi, jossa esiintyy suoliston ilmentymiä. Tämä lomake näkyy myös varhaisessa iässä. Sille on tunnusomaista vatsan tunkeutuminen, suolistossa esiintyvät kuitumaiset kystat, mikä puolestaan ​​vaikeuttaa suolien edistämistä ja tyhjentämistä. Myöhemmässä iässä havaitaan syljen sakeutumista, suun limakalvon kuivuutta. Epämääräisen tyhjennyksen takia suolistossa tapahtuu porausta. Tätä muotoa voidaan epäillä jopa sairaalassa, kun mekonium lähtee. Mutta on tarpeen erottaa mekonium-pistokkeen oireyhtymä todellisesta meconium-ileuksesta. Ensimmäinen ei koodata kystistä fibroosia mcb 10. Tämä ilmentymä on koodattu P76.0: ksi ja viittaa heikentyneisiin vastasyntyneiden sairauksiin.

Kystinen fibroosi, MKB 10: n, E84.8: n mukainen koodi, on sairaus, jossa oireet näyttävät täysin epätyypillisiltä kahdesta edellisestä muodosta. Useimmiten esiintyy lisääntymisjärjestelmän rikkomuksia. Tämä johtuu biologisten nesteiden sakeutumisesta geenimutaatioiden seurauksena. Tämä lomake vaikuttaa urokseen. Vasen deferensin tulehdus ja atresia tulee. Lapsettomuuden seurauksena.

E84.9: n kystinen fibroosi, jolla on epävarma alkuperäisyys. Monien oireiden ilmentyminen monien järjestelmien patologisen vaurion vuoksi.

Koodien järjestäminen mahdollistaa sen, että diagnoosia ei julkisteta kokonaan. Henkilöstövirkailija tietää kuitenkin, että olet ollut kohtuullisen poissa. Tämän koodauksen avulla voit myös yksinkertaistaa ulkomailla hoidon dokumentaation valmistelua. Koska tämä on kansainvälinen tautiluokitus, jota käytetään kaikkialla maailmassa.

Etiologia ja patogeneesi

Kystinen fibroosi on sairaus, jolla on perinnöllinen alkuperän luonne ja joka johtaa kudosvaurioon. Tähän liittyy paksu salaisuus, joka aiheuttaa erittyvien kanavien tukkeutumisen.

Oireet ja kystisen fibroosin hoito

Kystinen fibroosi - mikä on tämä sairaus ja miksi se kehittyy? Tässä taudissa transmembraanisäätelijää koodaavassa geenissä on vika. Tämä proteiini on vastuussa kloorionien ja vesimolekyylien siirtymisestä solukalvon läpi. Samanaikaisen erityksen viskositeetti seuraavissa elimissä riippuu tästä kuljetuksesta:

  • suolet;
  • keuhkoputket ja keuhkot;
  • haima;
  • virtsa- ja lisääntymisjärjestelmien elimet.

Riippuen siitä, mitkä järjestelmistä kärsivät eniten, on kystisen fibroosin kolme pääasiallista muotoa:

  • sekoitettu (se esiintyy useimmissa tapauksissa jopa 80%: iin), jossa ruoansulatus- ja hengityselimiä on vaurioitunut;
  • keuhkomuoto;
  • ruoansulatuskanavan muoto.

Yleensä tämä tauti havaitaan ensin vauvoilla, jotka siirretään imetyksestä keinotekoiseen. Tällä hetkellä voi ilmetä seuraavia oireita:

  • jakkara muuttuu haisevaksi, näyttää kitistä;
  • maksa on laajentunut;
  • lapsi ei saa painoa;
  • sormet muistuttavat rumpukappaleita (kynsien kalvojen paksuuntuminen);
  • vatsa on turvonnut;
  • yskä, jossa sylki on erittäin huono;
  • hengenahdistus.

Lapset, joilla on kystinen fibroosi, kehittävät usein erilaisia ​​hengityselinten infektioita. Niille on ominaista pitkä ja vakava kurssi, joka tekee niistä vahvoja antibiootteja. Tätä taustaa vasten luodaan suoliston dysbioosin olosuhteet. Joten sulkee kierteen.

Hoidon aloittaminen edellyttää tarkkaa diagnoosia. Luotettava tutkimusmenetelmä on kloridien määrittäminen hikisissä nesteissä (sairauden kanssa, testi on positiivinen).

Kystisen fibroosin hoito suoritetaan vain oireenmukaista. Se sisältää mukolyyttisten lääkkeiden käytön, jotka puhdistavat keuhkopuun. Käytä myös entsyymivalmisteita korvaamaan heikentynyttä haiman toimintaa. Ravitsemukseen on annettu suuri rooli. Osana ruokavaliota rajoittaa rasvojen saantia tällaisen henkilön ruumiissa on mahdotonta. Elintarvikkeiden pitäisi olla riittävästi kaloreita potilaan tarpeiden täyttämiseksi.

epidemiologia

Monet tiedot viittaavat siihen, että kystisen fibroosin epidemiologia riippuu rodusta. Historiasta ei ole tietoa tämän nosologian esiintymisestä negroidun rodun ja mongoloidin edustajien keskuudessa. Kaukasialaisista tämän mutaation esiintymistiheys on merkittävä. Tietojen tutkiminen voi kuitenkin sanoa, että Euroopassa tämä tauti on harvinaisempi, esimerkiksi Pohjois-Amerikan ja Euroopan maissa, esiintyvyys vaihtelee 1: 2000 - 1: 4000 pikkulasten välillä. Venäjällä nämä luvut kasvavat 1: 10 000: een. Kun olemme tutkineet kaikki Venäjän alueita koskevat tiedot, voimme sanoa, että esiintyvyys vaihtelee suuresti alueittain. Esimerkiksi Moskovan alueella taajuus on 1: 10 000, ja Tomskissa sama tauti esiintyy 1: 2374. Kystisen fibroosin leviäminen on täysin riippumaton sukupuolesta. Miehen ja naisen edustajat voivat olla patologian kanssa samassa esiintymistiheydessä. On huomattava, että Euroopassa tämän mutaatiotaudin vähiten esiintyminen on Itävallassa 1: 3500 ja Italiassa 1: 2500-1: 5200. Pohjimmiltaan laskelmissa on tietoja tämän taudin tunnistamisesta lapsenkengissä. Mutta tällä hetkellä on useampia tapauksia havaita tämä patologia myöhemmässä iässä. Tältä osin näitä lukuja voidaan pitää likimääräisinä. Maailmassa tallennetaan vuosittain noin 50 tuhatta kystisen fibroosin ilmenemismuotoa. Epidemiologia numeroissa osoittaa, että maailmassa on noin 275 miljoonaa ihmistä, jotka kärsivät tämäntyyppisestä taudista.

tilasto

Kystinen fibroosi on sairaus, joka heikentää kaikkien limaa erittävien elinten toimintaa. Tämä tauti on perinnöllinen. Tämän patologian syy on mutaatiomuutokset tietyssä geenissä. Tämän mutaation takia rauhasen tuottama eritys muuttuu liian viskoosiseksi ja paksuksi. Myös sairaalassa voidaan diagnosoida kystinen fibroosi, lasten oireet, jotka ilmenevät taudin muodosta riippuen. Kystisen fibroosin muodot ovat seuraavat:

  • Keuhko (jopa 80%);
  • Bronki-keuhko (esiintyvyys jopa 20%);
  • Suolisto (esiintyvyys 5%).

Kystinen fibroosi, oireet lapsilla

Enintään 15% mukoviskidoosista diagnosoiduista vastasyntyneistä kärsii suoliston tukkeutumisesta ensimmäisinä päivinä. Vauvalla on oksentelua, jossa on sappia, vatsaontelon esiintyminen ja uloste ei ole. Jonkin ajan kuluttua lapsen tila pahenee. Vauvalla on myrkytysoireita, iho on vaalea ja kuiva, vatsaarinen kuvio. Kystinen fibroosi vastasyntyneillä, joiden oireet on kuvattu edellä, ilmenee myös suolakiteiden kerrostumisessa kainaloihin ja kasvojen alueille. Tämä tapahtuu riippumatta taudin muodosta. Kun lapsi siirretään imetyksestä keinotekoiseen, samoin kuin täydentävien elintarvikkeiden käyttöönottoon, entsyymiaktiivisuuden puute alkaa ilmetä, jota leimaa hyvin usein esiintyvä uloste ja vatsan paine.

Lapsuuden kystisen fibroosin hoito

Kystisen fibroosin ylläpitohoidon tulee olla elinikäinen. Sillä pyritään vähentämään syljen viskositeettia ja sen myöhempää poistumista keuhkoputkista, kompensoimatta haimatonta entsyymiä. Lisäksi suoritetaan sapen laimennusmenettelyjä, taistellaan virusten tauteja vastaan, määrätään multivitamiinien saanti ja tehdään erityisiä hengitysharjoituksia. Valitettavasti kystinen fibroosi viittaa parantumattomiin sairauksiin. Kaikki, mitä vanhemmat voivat tehdä, on noudattaa huolellisesti kaikkia lääkärin ohjeita ja seurata lapsensa tilaa. Taudin pahenemisessa - sairaalassa tarvitaan sairaalahoitoa.

Kystinen fibroosi on systeeminen sairaus, joka on yksinomaan perinnöllinen. Patologia kehittyy transmembraanisen säätelygeenin mutaation seurauksena (joka vastaa kystistä fibroosia). Sairas lapsi syntyy täysin terveistä vanhemmista, jotka ovat viallisen geenin oireettomia kantajia. Taudin esiintyvyys pojilla ja tytöillä on sama. Joissakin perheissä jokainen lapsi on sairas. Muissa tapauksissa sukulaiset eivät voi edes muistuttaa tällaisia ​​kehityshäiriöitä. Se on yksi harvoista perinnöllisistä sairauksista, joita voidaan hoitaa. Nykyaikaisen lääketieteen täydellinen hoito ei ole vielä mahdollista, mutta elämänlaadun parantamiseksi ja sen kesto on melko realistinen, vaikkakaan ei kaikissa tapauksissa. Taudille on ominaista viivästetty fyysinen kehitys, henkiset kyvyt eivät kärsi.

Taudin kehittymisen mekanismi

Endokriiniset rauhaset aiheuttavat leesion seurauksena lisääntyneen määrän viskoosia limaa, mikä vaikeuttaa poistumista. Elinten paksua salaisuutta on kerääntynyt ja myöhemmin tukkeutunut, mikä johtaa niiden toiminnan merkittävään rikkomiseen. Lisäksi bakteeri-infektio liittyy. Kystisen fibroosin kulku on useita muotoja:

Meconial ileus. Manifioitu välittömästi vauvan syntymän jälkeen mekonium-esteen muodossa. Paksu ja viskoosi mekonium kerääntyy ohutsuolen silmukoihin, joiden pitäisi normaalisti olla vapaita poistumaan kehosta yhden tai kahden päivän ajan.

Kystisen fibroosin tappion myötä sitä ei vapauteta.

    Keuhkojen. Sairaus alkaa kroonisena keuhkoputkentulehduksena, myöhemmin ilmenee keuhkoputkentulehdus (keuhkoputken alueen tai koko elimen laajentuminen). Prosessi päättyy hajakuormitukseen. Hengityselimiä ei voida enää toimia normaalisti. Ehto huononee dramaattisesti kerrostuneesta bakteeri-infektiosta.

Suoliston. Sille on tunnusomaista suoliston ja haiman entsymaattisen aktiivisuuden puute.

- Maksa, rasva- ja proteiinisolujen rappeutuminen, sapen stagnointi kanavissa, mikä johtaa fibroosin ja kirroosin kehittymiseen.

- Haima. Kystiset muutokset esiintyvät sen kanavissa, sidekudoskerrokset paksunevat. Diffuusisen fibroosin kehittymisen seurauksena kehon tuottamien entsyymien määrä vähenee jyrkästi.

- Suolistossa. Jatkuva hajoamis- ja käymisprosessi, nopeat suolen liikkeet ja peräsuolen prolapsi.

- Vatsaan. Liian mahaneste ei ole neutraloinnin kohteena, mikä johtaa pohjukaissuolihaavan kehittymiseen.

  • Sekoitettu. Vaikein. Kaikille aiemmille muodoille on ominaista muutoksia.
  • luokitus

    Luokittelu on tarpeen lääkärin työn kannalta. Luokittelun avulla on mahdollista määritellä selkeästi kystisen fibroosin diagnoosin muotoilu ja hoito. Luokitusten tyypit erottuvat siitä, että jotkut perustuvat kliinisiin ilmenemismuotoihin, toiset komplikaatioihin ja sen kulkuun. Kystisen fibroosin luokituksia on useita. Ensimmäinen on koottu edelleen hyväksyttäväksi ICD-XI-istunnossa. Hän näyttää näin:

    • epätyypillinen kystinen fibroosi (voi esiintyä erikseen eksokriinirauhasissa);
    • krooninen haimatulehdus (ilmenee muiden ruoansulatuskanavan ongelmien taustalla);
    • klassinen kystinen fibroosi, jossa on haiman vajaatoimintaa;
    • klassinen kystinen fibroosi, jossa on haiman vajaatoimintaa;
    • diffuusi panbronchioliitti (nenä-, keuhkoputkien ja bronkioleiden vaurioituminen);
    • sklerosoiva kolangiitti (ilmenee intrahepaattisten ja extrahepaattisten kanavien tulehduksesta ja fibroosista);
    • levitetyn keuhkoputkentulehduksen (useita limakytkimiä).

    Vuosien varrella lääkärit ovat käyttäneet seuraavaa professorin Rachinskin ja Kapronovin ehdottamaa luokitusta. Tämä kystisen fibroosin luokittelu sisältää keuhkoputkien muutosten muodot, vaiheet ja ominaisuudet. Tämä luokittelu erottaa tällaiset kystisen fibroosin muodot, riippuen vaikuttavasta järjestelmästä:

    • suolisto (esiintymistiheys on noin 5%, se ilmenee lähinnä silloin, kun he alkavat ottaa käyttöön houkutuksia entsyymien puutteen vuoksi);
    • keuhko (esiintymistiheys on noin 15-20%, mikä ilmenee viskoosin erittymisen lisääntyneen tuotannon takia, mikä johtuu tukkeutumisesta);
    • sekoitettu (suolisto-keuhko, esiintyy 70-80%: ssa tapauksista, ilmenee sekä suoliston että keuhkojen muodossa);
    • poistettu (liittyy tiettyyn geenimutaation muotoon, etenee melko piilossa, ilmenee myöhemmässä iässä);
    • epätyypilliset (yksittäisten ulkoisten erityksen rauhaset tai piilotetut oireet);

    Vaiheita ovat:

    • remissiovaihe;
    • alhainen ja keskitasoinen toiminta;
    • pahenemisvaihe.
    • Keuhkoputkien muutosten ominaispiirteillä on seuraavat tyypit:
    • kliininen (sekoitettu, kaikki keuhkoputkentulehdukset, keuhkokuume, toistuva ja toistuva);
    • endoskooppinen (endobronkiitti, katarraalinen, katarraalinen, kurja, levinnyt ja rajoitettu kurja).

    Sitä käytetään myös kystisen fibroosin diagnosointiin, Di Sant Agnesen ehdottamaan luokitukseen. Se on pohjimmiltaan sama kuin muut. Tähän liittyy maksan muoto (maksakirroosin kehittyminen, askites ja portaalihypertensio) ja elektrolyytti (veden ja elektrolyytin tasapaino häiriintyy kalsiumin ja natriumionien kuljetuksen häiriöiden vuoksi). Ja epätyypillisen ohella on kystinen fibroosi.

    Kystisen fibroosin aikana, kuten kaikissa sairauksissa, taudin kulku on 4 vaihetta. Ensimmäinen vaihe on lievä kurssi, tässä vaiheessa kystistä fibroosia sairastavat potilaat tuntevat olonsa normaaliksi. Fyysisessä kehityksessä ei jää jälkeen ikäisensä. Muutokset tässä vaiheessa ovat vähäisiä. Toinen vaihe on kohtalainen kurssi, potilaiden tässä vaiheessa on joitakin merkkejä pysyvän yskän tai haiman vajaatoiminnan muodossa. Fyysisessä kehityksessä nämä lapset eivät jää jälkeenpäin ja heillä on normaali kyky oppia tavallisessa koulussa. Tässä vaiheessa potilaiden tulee saada jatkuvaa lääkehoitoa. Kolmas vaihe on vakava kurssi. Tämän vaiheen potilaiden patologisten muutosten ilmenemismuodot näkyvät visuaalisesti: epämuodostuneet phanganges ovat selvästi näkyvissä, rintakehän muoto muuttuu. Kehon paino laskee, mahalaukun kystinen fibroosi aiheuttaa perestaltikin häiriöitä ja sen seurauksena gastroosofageaalisen refluksin kehittymistä. Kystinen fibroosi kulkee tästä vaiheesta, taudin viimeinen vaihe on terminaalivaihe. Tämän vaiheen potilailla remissiotila on kolmannen vaiheen hidas. Tänä aikana potilaat menettävät painonsa paljon, he tarvitsevat jatkuvaa lääkehoitoa, happihoitoa jopa kotona. Potilailla, joilla on kystinen fibroosi, viruksen kantaja on erittäin vaarallinen.

    Tyypit kystinen fibroosi, vaihteli niiden ilmenemismuotoja. Yksinkertaistamista ja järjestelmällisyyttä varten ne luokiteltiin erillisiin lomakkeisiin. Ja määrittää diagnoosi erikseen komplikaatioita.

    muoto

    Kystisen fibroosin keuhkomuoto esiintyy jo varhaisessa iässä, syntymästä lähtien. Tämä lomake johtuu esteiden ilmenemisistä, joihin liittyy sekundaarinen infektio. Tätä taustaa vasten kehittäkää keuhkokuume uudelleen ja mahdollistetaan paiseen muodostuminen. Bronkiitti, johon liittyy paroksysmaalista yskää viskoosilla röyhkeällä tai limakalvolla. Kuuntelun aikana kuullaan kovaa hengitystä kuiva, viheltävä, joskus kostea ralli. Merkitty hengenveto yksin. Keuhkoputken keuhkojen, keuhkojen sydämen, keuhkolaajentumisen kehittyminen voi johtua sekundaarisista ilmenemismuodoista. Rintakehän muodonmuutos, sormien kynsien ja terminaalisten phangangien muutos. Nämä potilaat ovat visuaalisesti vaaleat, ihon sinertävä sävy.

    Suolen muoto voidaan epäillä välittömästi ruokinnan alkamisen jälkeen. Kun ulostuksen teko havaitsi peräsuolen menetystä. Tämä muoto esiintyy haiman vaurioitumisessa, joka häiritsee entsyymien tuotantoa nautittavan ruoan sulattamiseksi. Tällaisille potilaille kuivan ruoan saanti tulee ongelmaksi syljen lisääntyneen viskositeetin vuoksi. Tämän seurauksena ruoka ei pilkottu loppuun asti, mikä johtaa märehtijään. Usein suolen liikkeet ja ilmavaivat. Tuoli muuttuu haisevaksi, ja siinä on runsaasti rasvaa. Jonkin ajan kuluttua maksa vaikuttaa. Tämä ilmenee kirroosina ja portaalihypertensiossa.

    Kystinen fibroosi on epätyypillinen muoto. Aikuisilla se yleensä etenee piilotetuilla oireilla. Monet eivät tiedä, että ne ovat tämän taudin kantajia. Tästä syystä tämä lomake havaitaan pääasiassa myöhemmässä iässä. Miehillä se on vas deferensin aplaasia, joka johtaa heikentyneeseen spermatogeneesiin ja sen seurauksena hedelmättömyyteen. Kuten nämä naiset osoittavat tällä lomakkeella, ne saattavat joissakin tapauksissa tulla raskaiksi. Ne tuottavat munasolun, mutta liman viskositeetin takia siittiöiden tunkeutuminen on vaikeaa.

    Fenotyyppinen ominaisuus

    Kystisen fibroosin fenotyyppinen ominaisuus on CFTR-geenimutaation ilmentyminen. Se on lokalisoitu kromosomin 7 pitkälle varrelle. Mutaation takia proteiinin rakenteita ja toimintoja rikotaan, mikä johtaa tietyllä tavalla eksokriinisten rauhasien tappioon. Kystisen fibroosin fenotyyppiset piirteet muodostuvat siitä, että se ilmenee: progressiivisen hengityselinten vajaatoiminnan, viivästyneen fyysisen kehityksen, obstruktiivisen atsoospermian, mekoniaalisen ileuksen, hikikloridien kohonneen konsentraation muodossa. Ominaisuus on se, että se ilmenee sekä varhaisessa iässä että kypsemmässä. Meidän aikamme aikana on tunnistettu yli 1600 eri geenimutaatiota, jotka vaikuttavat kystisen fibroosin ilmenemiseen. Yleisin ja vakavin geenin mutaatio on DF508. Genotyypin ja fenotyypin korrelaation tutkimuksessa todettiin, että hemotsygoottisissa ja heterosygoottisissa tiloissa ilmenee eri taajuuksia. Yleisimmät kroonisen fibroosin fenotyyppiset oireet keuhkoputkien järjestelmässä ovat:

    • pysyvä yskä viskoosilla särjellä;
    • keuhkojen muutokset, radiologisesti vahvistetut (keuhkoputkentulehdus, atelektio, tunkeutuminen);
    • sormien phalangien muodonmuutos "rumpukalvojen" muodossa;
    • nenän polyypit ja kystat, sinuiitti.

    Ruoansulatuskanavan järjestelmässä:

    • haiman vajaatoiminta, toistuva haimatulehdus;
    • maksavauriot, joilla on kliinistä kirroosin ilmenemistä (multibulaarinen ja sapi);
    • vastasyntyneillä meconium ileus;
    • peräsuolen prolapsia sen täyteen kääntymiseen;
    • Syömishäiriöiden vuoksi:
    • laihtuminen normaalilla ruokahalulla;
    • sekundaaristen häiriöiden ilmenemismuodot, joilla on A-, D-, E- ja K.-vitamiinien puute.

    Miehet ilmentävät patologiaa sukupuolielimissä:

    • obstruktiivinen atsoospermia (spermikanavien puuttuminen).

    Kroonista metabolista alkaloosia (akuutti suolan menetys romahtamalla) havaitaan myös.

    klinikka

    Kystisen fibroosin kliiniset ilmenemismuodot ovat vaihtelevia ja riippuvat pääasiassa vaikuttavan elimen sijainnista. Näin ollen suuontelon limakalvon kuivuus, syljen lisääntyneen viskositeetin vuoksi, ovat ominaisia ​​suolen muodolle. Samasta syystä potilaiden on vaikea syödä kuivaa ruokaa. Suolen muodossa on haiman vajaatoimintaa, mikä johtaa puutteelliseen ruoansulatukseen. Se aiheuttaa hitaita prosesseja ja ulosteita, joilla on terävä epämiellyttävä haju. Kun ulostuksen teo todetaan usein peräsuolen prolapsiksi. On valituksia vatsakipu, turvotus ja liiallinen kaasu (ilmavaivat). Keuhkojen kystisen fibroosin kliiniset merkit näkyvät jo elämän ensimmäisinä hetkinä. Yskä paroxysmal, viskoosin röylyn vapautuminen, joskus saavuttaa oksentelua, hengenahdistusta. Visuaalisesti kiinnitetään huomiota rintakehän muotoon (piipun muotoinen) ja sormien phangangien muuttumiseen. Havaitaan ihon pallea ja syanoosi. Nämä potilaat ovat ohut ja istumaton. Epätyypillisessä muodossa, kuten monien vuosien harjoittelusta ilmenee, ei ehkä ole kliinisiä ilmenemismuotoja. Periaatteessa tämä fyysisen ja fyysisen kehityksen viive. Joskus se ilmenee kutiava iho, keltaisuus. Joissakin tapauksissa se on portaalihypertensio, astsiitti. Myöhemmässä iässä, joka ilmenee miesten hedelmättömyydestä. Sekoitettu muoto, joka ilmenee kliinisesti, kuten oireet kuten keuhko- ja suolistomuodoissa. Tätä muotoa pidetään vaikeimpana ja vaikeimmin diagnosoitavana kystisen fibroosin perusteella. Klinikalla poistetuilla lomakkeilla voi olla monia ilmenemismuotoja. Tällainen epäselvä klinikka johtuu monista kevyistä geenimutaatioista. Se esiintyy useimmissa tapauksissa vuosien varrella muiden sairauksien alla. Tämä miesten hedelmättömyys ja naisten hedelmällisyys.

    oireet

    Periaatteessa taudin oireet liittyvät sen geenimutaatiomekanismin piirteisiin. Kystisessä fibroosissa eksokriiniset eritysurut erittävät liian viskoosisia eritteitä, jotka johtavat erittyvien kanavien tukkeutumiseen rauhasissa. Tämä johtaa merkittäviin häiriöihin useiden kehon järjestelmien työssä. Kystisen fibroosin oireet ovat tyypillisiä:

    • kasvua, seksuaalista kehitystä, miesten hedelmättömyyttä;
    • vatsakipu (närästyksen tunne, kipu mahahaavan tapauksessa);
    • hypovitaminoosin oireet (verenvuoto, hiustenlähtö, hauraat kynnet);
    • usein esiintyvät runsaat ulosteet (nestemäinen haju);
    • krooninen paroksysmaalinen yskä;
    • rinnan muodon muutos, vatsan lisääntyminen;
    • usein esiintyvä sinuiitti, nenän polypoosi;
    • heikkouden ilmentyminen etenkin kesällä;
    • ulostuksen teko, peräsuolen ulkonema;
    • sormien muodon muuttaminen "rummujen" ja naulojen muodossa "kellolasien" muodossa;

    Kystisen fibroosin oireet aikuisilla ja lapsilla ovat omia ikäominaisuuksiaan. Raskauden alussa monet vanhemmat eivät ole kiinnostuneita kystisen fibroosin taudista, mikä se on? Oireet, hoito, he oppivat syntymän jälkeen. Useimmiten tämä tauti ilmenee elämän ensimmäisinä päivinä. On olemassa tällaisia ​​oireita vastasyntyneen aikana:

    • pitkäaikainen keltaisuus;
    • keuhkoputkien obstruktiivinen oireyhtymä (yskä, hengitysvaikeudet, keuhkokuume);
    • vaivahtaa suolaa vauvan iholle;
    • nopea sormenpoisto vedessä;
    • mekoniaalinen ileus (mekoniumin poistuminen ilman suoliston tukkeutumista);
    • hidas fyysinen kehitys (jäljessä ikäiset, korkeus, paino);
    • E-, A-, K- ja D-vitamiinien puute (hauraat luut, fontanelin ulkonema vastasyntyneissä).

    Esikoulun ja kouluikäisten lasten oireet ovat erilaiset. 4-vuotiaista seitsemään vuoteen lapsilla ilmenee kystistä fibroosia:

    • jatkuva yskiminen, joskus limakalvon röyhkeä sylki;
    • hengenahdistus, muuttuu krooniseksi muotoksi;
    • krooniset löysät ulosteet, joilla on suorakulman ulkonema;
    • suurentunut maksa.

    Kouluikä, kystinen fibroosi, taudin oireet ilmenevät aggressiivisemmin. Tämä on kaikkien aiemmin selvitettyjen oireiden siirtyminen kroonisiin muotoihin:

    • hengityselinten sairauksien krooniset ilmenemismuodot;
    • bronkiektaasi;
    • krooninen ripuli.

    Nuoruusiässä kaikki tärkeimmät oireet liittyvät:

    • maksakirroosi, portaalin verenpaineen merkit;
    • ruokatorven suonikohjuja, astsiittia;
    • fyysinen hidastuminen;
    • laihtuminen;
    • sukupuolikehityksessä.

    Ilmiön ikään liittyvien ominaisuuksien lisäksi taudin eri muodoissa on kystistä fibroosia. Mitä oireita on harkittava erikseen? Esimerkiksi keuhkomuodossa tärkeimmät oireet ovat:

    • tukehtuva, paroksysmaalinen, yskän yskiminen viskoosilla säröillä, jota on vaikea erottaa toisistaan;
    • harmaa iho yhdistettynä palloriin;
    • väsymys, uneliaisuus;
    • pieni paino ja hyvä ruokahalu.

    Ajan myötä tämän lomakkeen ilmenemismuodot ovat monimutkaisia ​​ja näkyvät:

    • -rintakehän epämuodostuma;
    • hengenahdistus näkyy levossa;
    • ruokahaluttomuuteen liittyvä laihtuminen;
    • syanoosin ilmentyminen iholla. Tällaisessa kystisen fibroosin sairaudessa sormet näyttävät rumpukapuilta.

    Jos näiden ilmentymien läsnä ollessa ei epäillä, mikä on kystinen fibroosi, aikuisten oireet, hoito muuttuu paljon monimutkaisemmaksi. Näyttää sellaisia ​​prosesseja kuin: nenä- ja nieluontelopolypoosi, adenoidit, sinuiitin ilmenemismuodot.

    Suolen muodolle on tunnusomaista haimatut prosessit haiman vajaatoiminnan vuoksi. Tämä johtaa ilmavaivaan ja turvotukseen. Mutta nämä pienet ilmentymät yhdistetään samalla tavalla:

    • usein ulosteet, joissa on pääasiassa nestettä;
    • kivun oireyhtymä oikeassa hypokondriumissa ja vatsassa;
    • suun kuivuminen limakalvo;
    • imeytymisen heikentyessä.

    Tämän lomakkeen virtauksen vakavammassa vaiheessa seuraavat oireet liittyvät:

    • sappikirroosi portaalihypertensiolla;
    • keltaisuus;
    • suoliston tukkeuma;
    • suurentunut maksan ascites.

    Sekoitettu muoto ilmenee sekä keuhkojen että suoliston oireina. Tämä kystisen fibroosin muoto aikuisilla, oireet ja hoito määräytyvät kurssin keston mukaan. On tavallista erottaa oireiden vakavuus tämän muodon vaiheissa. Ensinnäkin: kuiva yskä, hengenahdistus fyysisen toiminnan aikana. Toisessa: yskä ysköksellä, muuttamalla sormien viimeisiä pyöreitä. Kolmanneksi: oireet etenevät, tila pahenee. Neljänneksi: vakavien vaiheiden keuhko- ja suolistomuotojen oireiden ilmentyminen.

    "Aikuisen kystinen fibroosi". Minkälainen sairaus? Tämän taudin oireet voidaan jakaa sen muodon mukaan. Tyypillinen ja epätyypillinen. Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat potilaat, joiden ensimmäiset oireet ilmenivät lapsuudessa ja jotka säilyivät aikuisina. Heillä on sairaus, joka ilmenee jatkuvasti toistuvissa keuhkoputkien systeemissä:

    • krooninen keuhkoputkentulehdus;
    • toistuva keuhkokuume (infektion seuraus);
    • keuhkoputkentulehdus (keuhkoputken alueen laajeneminen ja muodonmuutos);
    • keuhkofibroosi;
    • veren kutinaa, kun se on köyhtynyt (heikot astiat keuhkoputkia).

    Aikuisilla maksan vajaatoiminnan oireet, jotka ilmenevät pahoinvointina, päänsärkynä ja yleisenä heikkoudena, ovat hieman vähemmän yleisiä. Tällaiset oireet ovat samanlaisia ​​kuin myrkytyksen merkit. Aikuisten osalta tämän taudin hidas kehitys on ominaista, mutta sen oireet etenevät hyvin nopeasti. Mikä on diagnoosi kystisestä fibroosista aikuisilla, mikä se on? Oireet, jotka voidaan havaita rutiinitarkastuksissa keuhkojen röntgenkuvauksen jälkeen (keuhkoputkentulehdus, keuhkoputken paksuuntuminen, emfyseeman oireet).

    Kaikki edellä mainitut oireet yleistetään ja annetaan keskiarvosta. Tämä viittaa merkkien vaihteluun kystistä fibroosia sairastavilla potilailla.

    Merkkejä

    Eri aikakausina kystinen fibroosi ilmenee eri tavoin. Aikuisilla ja lapsilla on erilaisia ​​merkkejä kystisestä fibroosista. Niinpä vastasyntyneen aikana taudin epäillään viivästyttävän mekoniumin purkautumista. Yleensä tämä pitäisi tapahtua toisella syntymäpäivällä, mutta tämä ei ole mahdollista ohutsuolen kanavien tukkeutumisen vuoksi. Huomioi myös lapsen ihon suolainen maku. Aikaisemmin tämän taudin vuoksi tätä tautia kutsuttiin "suolaiseen suuhun". Vastasyntyneillä on heikko painonnousu, maksan laajentuminen, turvotus. Niinpä lapsilla ilmenee kystinen fibroosi. Aikuiset ovat merkkejä lapsilla. Ensimmäiset merkit ovat: kestävän luonteen yskä, tuntemattoman etiologian purulenttiset keuhkosairaudet, haimatulehdus, fyysinen kehitysviive, ruumiinpainon menetys, hypovitaminoosi, viivästynyt seksuaalinen kehitys. Diabetes mellitus, niveltulehdus, nenän polyypit, sappikirroosi, erityiset ulosteet, joilla on haiseva haju - nämä oireet ovat yleisempiä aikuisilla. Sormien rintakehän ja ritarifalangien muutos ja epämuodostuma. Miehillä kypsemmässä iässä - hedelmättömyys.

    diagnostiikka

    Kystisen fibroosin läsnäolon geneettinen testaus perustuu CFTR-geenin (kystinen fibroosi transmembraaninen säätelijä) tai MBTP: n (kystinen fibroosi transmembraaninen säädin) mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 7. Vuodesta 2007 lähtien äitiyssairaalat ovat ottaneet verta kaikilta vastasyntyneiltä kantapäästä ja suorittaneet seulontatestejä fenyyliketonia, kystistä fibroosia, synnynnäistä hypothyroidismia, galaktosemiaa ja adrenogenitaalista oireyhtymää varten.

    Analyysi suoritetaan vain vastasyntyneille. On mahdollista suorittaa sikiön tutkimus, jos perheessä esiintyy kystistä fibroosia. Vanhemmilla lapsilla analyysi tehdään diagnoosin määrittämiseksi. Molekyyligeneettinen tutkimus suoritetaan myös pariskunnille, jotka suunnittelevat vauvaa tai miesten hedelmättömyyttä. Tutkimuksen tulos voi olla normaali, mahdollinen kystisen fibroosigeenin kantajan havaitseminen tai taudin havaitseminen.

    Seulontatutkimus

    MBTP-geenissä on noin tuhat erilaista mutaatiota, jotka voivat johtaa kystiseen fibroosiin. Venäjällä voidaan tunnistaa vain 25 CFTR-geenin vikaa: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078dTT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Yleisin mutaatio on F508del. Vastasyntyneiden veren seulontatutkimuksen pakollinen osa sisältää immunoreaktiivisen trypsinogeenin (RTI) määrittämisen 2 kertaa ja hiki-testin.

    ИРТ määritetään vastasyntyneiden 4-8 elinaikana. Jos trypsinogeenipitoisuus on suurempi kuin 70 ng / ml, niin kystisen fibroosin testi katsotaan positiiviseksi. Vahvistava testi suoritettu 17-20 päivässä. Kun tulos on yli 40 ng / ml, tee testi hikoilla Jos se osoittautuu negatiiviseksi, seurataan lapsi dynaamisesti 12 kuukauden ajan. Epävarmassa testissä on määrätty kystisen fibroosin molekyyligeneettinen diagnoosi.

    HPLC: n seulontanalyysi voi olla virheellisesti positiivinen, jos vastasyntyneellä oli vakava hypoksia tai erittäin pieni ruumiinpaino. Väärä negatiivinen tulos on mahdollista, jos lapsi tarttuu kohdussa, haiman tai munuaisten patologian vuoksi, henkilökunnan tekniset virheet, jotka ottivat veren tutkimukseen. Hikiesti voi myös olla negatiivinen myös kystisen fibroosin läsnä ollessa.

    Kystisen fibroosin prenataalinen diagnoosi

    MBTP-geenin mutaation identifioimiseksi raskaana olevalla naisella saadaan koorionvillan biopsioita tai virtsarakko puhkeavat. Sitä suositellaan naisille, jotka ovat viallisen raskauden geenin kantajia. Korionbiopsian valmistamiseksi koetin sijoitetaan emättimen läpi kohdunonteloon 12 raskausviikkoon asti ja kerää korionvillat. Ehkä neulan käyttöönotto vatsaontelon läpi. Menettely tapahtuu ultraäänikoneen valvonnassa. Saatua materiaalia tutkitaan kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, suhteen. Myöhempinä aikoina käytetään amniosentesimenetelmää. Saadaan näyte amnionista nestettä. Menettely suoritetaan yli 15 viikon ajan. Neula injektoidaan vatsaontelon läpi ja saadaan noin 30 ml nestettä. Biologista materiaalia tutkitaan geenin läsnäolon, kromosomaalisten vikojen, eri aineiden pitoisuuden (esimerkiksi alfa-fetoproteiinin) suhteen.

    Geneettisen diagnoosin menetelmät

    Diagnoosin kannalta on tarpeen tutkia pieni fragmentti kromosomista. Jotta tulokset olisivat tarkkoja, on välttämätöntä, että tietty genomin kiinnostava alue on saatavilla riittävässä määrin. Tätä varten kystisen fibroosin diagnosoinnissa käytetään usein sellaista menetelmää kuin polymeraasiketjureaktio (PCR).

    Tarvittavat olosuhteet ja aineet PCR: lle: geenin tutkittu alue, alukkeet, DNA-polymeraasi, deoksiribonukleosiditrifosfaatit, magnesiumionit, liuos suoloilla ja albumiinilla, tarvittaessa petrolatum, pyrofosfataasi. Laitetta, jolla ketjureaktio tapahtuu, kutsutaan vahvistimeksi. PCR on jaettu kolmeen vaiheeseen: DNA: n sulaminen, hehkutus, venymä.

    PCR: n lisäksi MBTP-geenissä oleva mutaatio voidaan havaita käyttämällä ligaasireaktiota, elektroforeesia, hybridisaatiota ja kromatografiaa.

    Seulontatestien virheellisten tulosten osuutta voidaan pienentää ottamalla käyttöön molekyyligeneettinen tutkimus verenpaineen määrittämisen sijasta. Kehitetään ja toteutetaan erilaisia ​​menetelmiä geneettisten vikojen havaitsemiseksi.

    Venäjällä keksittiin kystinen fibroosi-BioChip-testausjärjestelmä. Sen avulla on mahdollista tunnistaa 95 tapausta 100: sta taudin alkuvaiheessa, joka keskittyy venäläisille ominaisen MVTR-geenin mutaatioiden löytämiseen. Analyysiä varten BioChipia käyttävän lääkärin on käytettävä vain noin 7 tuntia. Biologinen materiaali tutkimukselle voi olla ei vain verta, vaan myös kauhaa limakalvo poskien sisäpinnasta. Tämä on tärkeää, kun diagnosoidaan lapsia, jotka pelkäävät tuskallisia injektioita.

    hoito

    Kystinen fibroosi on vaikea geneettinen sairaus, jolla on monimutkainen kliininen kuva. Se alkaa ilmetä lapsenkengissä ja sanoo, että lapsen vanhemmat olivat myös sairaita tai olivat mutaation geenin kantajia. Taudista on mahdotonta päästä eroon, mutta kystisen fibroosin hoito on mahdollista. Se auttaa lievittämään oireita ja helpottamaan taudin kulkua.

    Kystisen fibroosikäsittelyn tavoitteet

    Taudin hoidon pitäisi alkaa heti sen havaitsemisen jälkeen. Tyypillisesti kystinen fibroosi diagnosoidaan varhaisessa iässä, joten hoidosta puhuttaessa he tarkoittavat pieniä lapsia. Hoito suoritetaan erikoistuneissa keskuksissa koko lääkäriryhmän valvonnassa: ravitsemusterapeutit, psykologit, fysioterapeutit jne. Vanhemmat kutsutaan myös avustajiksi niin, että kun he siirtävät pienen potilaan kotiin, he voivat auttaa häntä.

    Kystisen fibroosin oireenmukaisella hoidolla on seuraavat tavoitteet:

    • säilyttää lapsen normaali elämäntapa;
    • keuhkoputkien sairauksien ehkäisy;
    • sosiaaliset taidot, lapsen psyko-emotionaalinen sopeutuminen;
    • erityistä ruokavaliota, joka ei aiheuta uusia oireita.

    Terapeuttiset perusperiaatteet

    On tarpeen hoitaa kystistä fibroosia monimutkaisella tavalla, joten taudille on olemassa paljon erilaisia ​​hoitomuotoja.

    • Mukolyytti. Sisältää kystisen fibroosilääkkeiden hoitoa, jotka myötävaikuttavat liman laimentumiseen.
    • Antibakteerinen. Antibiootit helpottavat potilaan tilaa, vähentävät keuhkojen tulehdusta.
    • Korvaaminen. Käytetään haiman valmistusta, joka normalisoi maha-suolikanavan toiminnan kannalta tärkeiden entsyymien tasapainon.

    Nämä olivat pääasialliset kystisen fibroosin hoidon tyypit. Niiden rinnalla käytetään aputerapiaa.

    • Keuhkoputken tyhjennys liman vapauttamisen ja potilaan tilan lieventämiseksi.
    • Terapeuttisen harjoituksen tarkoituksena on vahvistaa potilaan lihaksia, jotta hän voisi tulevaisuudessa helpommin kestää kystisen fibroosin pahenemista.
    • Ruokavaliohoito on tärkeää, jotta lapsi on tottunut lapsuudesta tiettyyn terveelliseen ruokavalioon.
    • Vitamiinihoito tukee lapsen koskemattomuutta; auttaa häntä estämään muita tauteja kystistä fibroosia vastaan.

    Lääkkeet kystisen fibroosin hoitoon

    Jotkut huumeiden ryhmät on lueteltu edellä. Säilykäämme heitä tarkemmin.

    antibiootit

    Spesifisen antibiootin valinta riippuu potilaan yksilöllisistä ominaisuuksista ja taudin kulusta. Lääkäri valitsee yleensä seuraavan luettelon:

    • azithromycin;
    • amoksisilliini;
    • oksasilliinille;
    • erytromysiini;
    • rifampisiinin;
    • klaritromysiini;
    • Flucloxacillin.

    Antibakteerinen hoito suoritetaan kursseilla, joista jokainen vaihtelee 12 - 14 päivässä. Jotkut lääkkeet annetaan tablettien muodossa, jotkut - inhalointiratkaisut. Toinen menetelmä mahdollistaa antibioottien tunkeutumisen suoraan kystisen fibroosin alueelle ja tehokkaamman hoidon aikaansaamiseksi.

    mucolytics

    Huumeiden toimintaa tässä ryhmässä pyritään harventamaan limaa. Myös kystisen fibroosin mukolyytikoita käytetään yleisesti inhalaatioiden muodossa. Tämä auttaa poistamaan hengitysteitä keuhkoputkien eritteistä ja lievittämään potilaan tilaa.

    Käytetään kystisen fibroosin hoitoon tarkoitettuja mukolyyttisiä lääkkeitä:

    • ambroxol;
    • asetyylikysteiini;
    • Dornaz Alfa;
    • Bromiheksiiniä.

    Viemärihoito yhdistettynä mukolyyttien käyttöön antaa terävämmän terapeuttisen vaikutuksen. Siksi niitä käytetään yleensä yhdessä.

    Valmistelut haima

    Entsyymilääkkeiden potilaat saavat haiman tulehduksen ehkäisyyn. Kolme pääasiallista kystistä fibroosia käyttävää lääkettä ovat:

    Lääkäri valitsee yhden tai toisen lääkkeen potilaan iän ja taudin vakavuuden mukaan.

    vitamiinit

    Vitamiinit kystistä fibroosia sairastavilla potilailla ovat tärkeitä:

    • A - hyödyllinen haiman vajaatoiminnassa;
    • D - tarvitaan kalsium-fosforin aineenvaihdunnan palauttamiseen;
    • E - estää neurologisten patologioiden kehittymisen;
    • K - tämän vitamiinin puute havaitaan lähes kaikilla kystistä fibroosia sairastavilla potilailla.

    Muut lääkkeet

    Kystisen fibroosin komplikaatioihin käytetään muita lääkeryhmiä. Nämä voivat olla antiemeettisiä, allergisia, insuliinia ja muita oireita aiheuttavia aineita.

    Kystisen fibroosin hoitoennuste

    Kystinen fibroosi on parantumaton, joten potilaat hoidetaan vakavasti koko elämänsä ajan. Ja jopa aktiivinen hoito ei aina anna nopeita tuloksia. Lisäksi mutaatiot ovat erilaisia, ja monet lapset elävät harvoin aikuisuuteen, vaikka tällaiset tapaukset ovat tiedossa. Siksi on mahdollista ja välttämätöntä puhua kystisen fibroosin hoidon tehokkuudesta ja tarpeellisuudesta.

    näkymät

    Tällä hetkellä meidän aikanamme kystisen fibroosin ennuste on suotuisampi. Tämä johtuu tämän prosessin päivittäisestä tutkimuksesta ja ratkaisun löytämisestä tähän ongelmaan. Tämän diagnoosin elinajanodote kasvoi merkittävästi erikoiskeskusten ilmestymisen jälkeen. Tilastojen osalta on yleinen käytäntö käyttää eloonjäämisasteen mediaania (tämä on ikä, johon puolet potilaista elää). Vuodesta 1949 vuoteen 2011 elinajanodote kasvoi 4 vuodesta 45 vuoteen. Ennusteen ratkaiseva kohta on sen varhainen diagnoosi. Aiemmin diagnosoitu kystinen fibroosi, sairauden ennuste on suotuisampi. Ennuste on monimutkainen, keuhkojen kystinen fibroosi, pyosyaanikiven kiinnitys, hengitystoiminnan alhainen taso ja alhainen potilaan paino. Viimeisenä mutta ei vähäisimpänä on sen perheen turvallisuus, jossa potilas sijaitsee, koska kystisen fibroosin hoito on kallista. Ja niillä, joilla ei ole tällaista tilaisuutta, on meidän aikanamme myönnetty erityisiä varoja, jotka voivat taloudellisesti auttaa hoitoa. Meidän aikamme lapsilla, joille diagnosoidaan kystinen fibroosi, elämän ennuste on suotuisampi. Tämä johtuu siitä, että geeniterapia on kehitteillä Yhdysvalloissa. Joidenkin tietojen mukaan geeniterapian kokeiden tulokset osoittavat hoidon edistymistä. Mutta kaikki tämä on tulevaisuudessa. Potilaan eliniän pidentämiseksi on välttämätöntä harjoittaa tätä tautia päivittäin ja ehkäistä. On välttämätöntä suorittaa säännöllisiä antibioottihoidon kursseja käyttämällä entsyymivalmisteita. Potilaat tarvitsevat myös hengitys- ja hengitysharjoituksia. Kaikki tämä antaa potilaalle tunteen täysin ja antaa mahdollisuuden olla erilainen kuin muut. Käytännössä on tapauksia, joissa tämän diagnoosin saaneet potilaat saavuttivat suuria tavoitteita myös urheilussa. Kuvaa amerikkalaisen Bob Flenaganin tapausta, joka oli näyttelijä sarjakuvassa, runoilija ja muusikko. Asui avioliitossa onnellinen 43 vuotta. Ja tämä ei ole yksittäinen tapaus. Erityisen tärkeää on lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta pariskunnille, jotka ovat sellaisen patologian kantajia kuin kystinen fibroosi. Tässä tapauksessa ennusteet voidaan laskea geneettisten asiantuntijoiden avulla. Niinpä tämän mutoidun geenin kantajan ollessa molemmissa vanhemmissa sairaan lapsen syntymäprosentti on 25%. Suotuisampi ennuste on mahdollista oikea-aikaisesti pätevällä hoidolla ja asianmukaisesti valittujen lääkkeiden vastaanotto. On myös tarpeen toteuttaa ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä sekä kotona että erikoistuneissa keskuksissa. Psykologinen tuki on erittäin tärkeää potilaille, joilla on kystinen fibroosi, koska ympäristössä kaikki eivät ymmärrä tällaisia ​​ihmisiä riittävästi. Ja tietoa hänen diagnoosistaan ​​ja hänen ennustuksestaan ​​on vaikea potilaille kestää. Tätä varten sinun täytyy osallistua psykoterapian istuntoihin.

    ennaltaehkäisy

    Ennaltaehkäisevillä toimenpiteillä pyritään säilyttämään remissio. Kystisen fibroosin ehkäisy on joukko toimintoja, jotka on suoritettava. Perusmenetelmät:

    • rasvaisen ruokavalion ylläpitäminen, koska energiakalorien saanti on lisääntynyt vertaisverkkoon verrattuna;
    • lääkkeiden säännöllinen käyttö (mukolyytit, antibiootit);
    • hengitysharjoitukset (syljenpoisto);
    • suoja bakteeri- tai virusinfektiota vastaan;
    • alle vuoden ikäisille lapsille erityisten seosten kulutus;
    • entsyymien säännöllinen saanti ruoansulatuskanavan normaaliin toimintaan, kun otetaan kaikki ruoka;
    • suurten nestemäärien käyttö;
    • kesällä ruuan suolan määrän lisääntyminen.

    Yksi tehokkaimmista ehkäisymenetelmistä on lääketieteellinen geneettinen neuvonta ennen lapsen syntymistä. Nyt IVF on mahdollista, mikä antaa hyvän mahdollisuuden tehdä geneettistä analyysiä ja tunnistaa patologiat, mukaan lukien kystinen fibroosi, ennen alkion siirtoa. Ennaltaehkäisy ja hoito riippuvat suurelta osin siitä, missä vaiheessa sairauspotilaat hakevat apua. Mutta periaatteessa tällaiset potilaat tarvitsevat huolellista hoitoa, vahvistavat koskemattomuutta, hygieniaa. Tämä kaikki pidentää elämää edullisimmissa olosuhteissa.

    Jotta voitaisiin ymmärtää kystistä fibroosia, sairaiden aikuisten kuvat lähetetään monille sivustoille. Näin voit selvittää, miten nämä potilaat näyttävät visuaalisesti. Nämä henkilöt saattavat erota kuvasta visuaalisesti liian ohuiksi, sormet ovat erottuva piirre. Kun kystinen fibroosi. Kuva osoittaa selvästi, miten he näyttävät ihmisistä, joilla on tämä patologia. Kystisen fibroosin potilaiden sormien lopulliset phangangit ovat epämuodostuneita ja niillä on rumpukynän ulkonäkö, ja tämän seurauksena he alkoivat kutsua tätä erottavaa ominaisuutta. Ja naulat, jotka johtuvat jatkuvasta hapenpuutoksesta (hypoksia), näyttävät silmälasit. Joissakin tapauksissa rintakehän huomattava muodonmuutos. Nämä ihmiset ovat vaaleat jatkuvan hypoksian ja beriberin vuoksi. Jos tapaat ne eivät valokuvassa, näet, että heidän hiuksensa ovat haalistuneet, kuivia ja hauraita.

    Kun olet löytänyt ja nähnyt kiinnostuneet kuvat, et voi luottaa niihin luotettavana tiedonlähteenä ja diagnoosin vahvistuksena. Tämä on vain vertailu ja samankaltaisuuksien löytäminen. Jos on epäilyksiä tai epäilyksiä, on tarpeen pyytää lääkärin hoitoa tälle taudille erikoistuneelta laitokselta. Havainnollisia esimerkkejä löytyy lääketieteellisistä oppikirjoista ja suosituksista kystisen fibroosin taudista kuvilla ja yksityiskohtainen kuva kuvasta.

    Nykyaikaisen teknologian kehittämisen lisäksi kirjastojen kuvitettujen oppikirjojen ja käsikirjojen lisäksi. Etsi tiedot, jotka olet kiinnostunut harjoittelijan tiloista. Nykyään Internetin kautta käydään keskusteluja kystisestä fibroosista. Videovalitus, johon osallistuu potilas, sallii likimääräisen alustavan diagnoosin, mutta vahvistaaksesi, että on tarpeen ottaa yhteyttä lähimpään lääkärikeskukseen.

    Vaikka huolestuttavat rakkaansa ja huolehtimaan tulevaisuudestaan ​​ja terveydestään, useimmat kääntyvät internetiin apua varten. He ovat kiinnostuneita ehdottomasti kaikesta. He yrittävät löytää kaikissa samankaltaisuudet sairauden ilmentymien kanssa. Haettaessa vastausta foorumeilla ja verkkosivuilla esitettyihin kysymyksiin löydät kuvia samoista kiinnostuneista ihmisistä, jotka lähettävät kuvia ulosteista, kehosta. Sama kuva, joka kuvaa sylinteriä. Potilailla, joilla on kystinen fibroosi, sylki näyttää paksulta väriltään valkoisesta kellertävään riippuen siitä, mitkä mikro-organismit ovat potilaan keuhko-osissa. Joskus on näkyviä veren raitoja. Tämä voi olla hemoptyysi, joka on luontainen potilaille, joilla on kystinen fibroosi. Millainen tauti on, valokuva ei kykene välittämään kaikkia ilmenemismuotoja, koska ulospäin sairastuneet eivät ole erityisen erilaisia ​​terveistä ihmisistä. Elämästämme on tullut välttämätön työkalu monissa asioissa. Niiden avulla voimme jäljittää ulkonäön muutokset sairauden edetessä. Kuvien ottaminen säännöllisin väliajoin ja niiden vertaaminen. Ne eivät myöskään ole korvattavissa niissä tapauksissa, joissa ei ole tällä hetkellä mahdollista osoittaa lääkärille tiettyjä muutoksia ulosteissa tai röyhelissä, mutta tämä on huolestunut. Voit aina korjata sen kuvan avulla, ja tulevaisuudessa se kysyy lääkäriltäsi. Monet ihmiset kuitenkin mieluummin vertaavat otettuja valokuvia tai ovat juuri nähneet ehdotetuilla valokuvilla ja kuvilla Internetissä. Kysymyksellä kystisestä fibroosista ja mitä se on, valokuvat kaikista lähteistä eivät ole luotettavia. Se voi johtaa sinua harhaan, mikä voi johtaa pettymiseen. Johtopäätösten tekeminen on mahdollista tiivistää kysymys kystistä fibroosia sairastavien potilaiden valokuvasta. Kyllä, tämä on jossain määrin informatiivinen tapa opiskella ja tutustua tällaiseen kauheaan tautiin. Silti, vakaalla vakaumuksella voidaan sanoa, että kuva ei ole perusta kystisen fibroosin diagnoosin hyväksymiselle ja vahvistamiselle.

    foorumi

    Nykyaikaisessa maailmassa on paljon mediaa. Yksi niistä on internet. Internetissä löydät sivustoja, joissa on foorumeita. Foorumit on suunniteltu ensisijaisesti esittämään kysymyksiä ja vastauksia niihin. Foorumeilla, joissa keskustellaan kystistä fibroosia, lyhyesti ja ennen kaikkea he voivat löytää ne, jotka ovat juuri kohdanneet tämän kauhean taudin. Kystinen fibroosi, joka kärsii tästä taudista? Tämä on yksi yleisimmistä kysymyksistä, joista monet ovat kiinnostuneita. Tämän kysymyksen pitäisi olla erityisen kiinnostava nuorille, jotka tulevat vanhemmiksi. Heille on erittäin tärkeää tietää siitä, koska kystinen fibroosi-geneettinen tauti on peritty vanhemmilta. Mutta tämän taudin kurjuus on, että alkuvaiheen ilmenemismuodot näkyvät missä tahansa iässä lapsuudesta aina aikuisiin. Tämän diagnoosin varhaisen havaitsemisen tärkeys on, että mitä aikaisemmin patologia ilmenee, sitä nopeammin hoito määrätään, mikä voi merkittävästi pidentää elämää ja parantaa tällaisten ihmisten yleistä tilaa. Tulevat äidit mieluummin kommunikoivat muiden tulevien kanssa tai ovat jo tulleet muumioiksi foorumeilla, joissa keskustellaan monista häiritsevistä kysymyksistä. Ei poikkeus kystinen fibroositauti. Sen mahdollisen läsnäolon määrittäminen lapsellasi auttaa paitsi foorumeiden neuvoja, myös alustavaa lääketieteellistä geneettistä diagnostiikkaa ja lääkärin geneettisen neuvontaa ennen lapsen suunnittelua. Joskus on tapauksia, joissa vanhemmat eivät jostain syystä suorittaneet mitään diagnostiikkaa, ja terveellinen lapsi syntyi ensi näkemältä. Mutta useiden vuosien tai jopa vuosikymmenen seurauksena teini-ikäisessä on löydetty kystistä fibroosia. Arvioita näiden lasten elämästä ja kuntoutuksesta ennen erikoislääkärikeskuksen vierailua löytyy internetistä artikkeleista, jotka koskevat kystistä fibroosia. Potilaiden foorumi voi olla suuri apu tässä asiassa, mutta vaikka olet löytänyt samankaltaisia ​​tarinoita sinun tai vastaavien kliinisten ilmenemisten kanssa tarinoista, älä tee itsenäisiä päätelmiä. Tämä päinvastoin antaa sysäyksen ottaa nopeasti yhteyttä asiantuntijoihin ja selvittää ongelmaa ja estää komplikaatioiden kehittyminen.

    Foorumeilla käydään keskusteluja tarttuvan kystisen fibroosin diagnoosin komplikaatioiden ilmenemisestä. Kuka oli sairas, väittää, että sitä ei ole varattu erillisenä nosologisena yksikkönä, ja tämä on vain komplikaatio kystisen fibroosin kulun jälkeen, kun siihen on lisätty jokin infektio. Kiistanalainen kysymys on kystisen fibroosin paheneminen. Tartuntavaurioiden esiintyvyys lisääntyy potilaiden iän myötä. Tämä johtuu siitä, että ajan myötä kystistä fibroosia sairastavilla potilailla keuhkotoiminto vähenee. Joidenkin oireiden pitäisi huolestuttaa sinua ja aiheuttaa epäilyksiä infektiosta. Tämä on yskän yskän lisääntyminen, syljen tuotannon lisääntyminen, hemoptyysin esiintyminen, hengenahdistuksen lisääntyminen. Tarttuva paheneminen uhkaa potilaiden merkittävää heikkenemistä. Tässä tapauksessa on tarpeen ryhtyä kiireellisesti lääkäreihin erikoistuneeseen apuun. Potilaiden, joilla on kystinen fibroosi, on oltava erityisen varovaisia ​​talvella. Taudin komplikaatiot voivat aiheuttaa kylmiä viruksia, mikä vaikuttaa haitallisesti taudin kulkuun.

    Foorumit voivat usein vastata kysymykseen kystisen fibroosin (kystinen fibroosi) taudista miehillä. Tämä kysymys koskee sekä miehiä että heidän sukulaisiaan ja sukulaisiaan. Taudin edessä on tärkeää ymmärtää tämän ongelman syy ja syvyys. Ja jälleen kerran on foorumeita ja verkkosivustoja, joista löydät paljon tietoa kaikesta, josta olet kiinnostunut. Opit, että tämä tauti ei riipu sukupuolesta. Ja tämä tarkoittaa, että sekä miehet että naiset voivat sairastua. Kysymys on erilainen, miten ja kuka se ilmestyy? Miesten kohdalla hedelmättömyys vaikeuttaa kystisen fibroosin ilmenemistä. Tämä johtuu siittiöiden viskositeetin lisääntymisestä sekä kystisen fibroosin mutaatioista, jotka viittaavat eri vas-deferenssien virheisiin tai niiden puuttumiseen. Vaikka naisilla, mahdollisuus tulla raskaaksi lisääntyneen kohdunkaulan kanavan erittymisen viskositeetin vuoksi vähenee vain. Tämä haittaa normaalia siittiöiden läpäisevyyttä.

    On foorumeita kystistä fibroosia sairastavien potilaiden viestintään. "Kokeneet" jakavat "uusien tulokkaiden" tarinoita. Vaihda erilaisia ​​vinkkejä ja temppuja. Tällaisille potilaille on tärkeää tietää, että he eivät ole yksin maailmassa. He tarvitsevat tukea ja esimerkkejä elämästä. Esimerkiksi monet ihmiset, jotka tietävät diagnoosista, ajattelevat, että voit sietää ristin tulevaisuudessa, tämä ei ole niin. Kun olet tutkinut historialliset tosiasiat, näet, että historiassa monet ihmiset, joilla on sama diagnoosi, ovat tulleet tunnetuiksi persoonallisuuksiksi, hyviksi asianajajiksi, opettajiksi ja muiksi. On välttämätöntä ymmärtää, että kystinen fibroosi ei ole vaikuttava tekijä koko ammatilliseen soveltuvuuteen. Vaikutus kuntoon työllisyyden aikana on taudin vakavuus ja sen ilmenemismuodot. Sinun on ymmärrettävä, että ilmeisillä keuhkoputkien oireilla sinä tai lapsesi ei voi tulla ammattimainen juoksija. Vaikka monet foorumeista kertovat, että kohtalainen liikunta auttaa vain kuntoutuksessa.

    Tietenkin foorumeita luodaan ja niitä on olemassa, jotta ne voivat kysyä, lukea ja jakaa kokemuksia kystisen fibroosin sairauden hoidosta. Arvostelut lääkkeistä, kuntoutusmenetelmät. Joku kertoo todistettuja reseptejä perinteisestä lääketieteestä. Jakaa toiminnan tulokset. Jätä palautetta lääkäreistä, joilla on heitä. Jaa tulokset uusien lääkkeiden ottamisesta. Voit oppia muiden ihmisten tarinoista siitä, miten he selviytyvät tästä kauheasta ongelmasta. Hanki itsellesi tukea ja toivoa, että potilas ja hänen sukulaiset tarvitsevat niin paljon voittaakseen kaikki taakka.